Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/306547" >
Genotype-phenotype ...
Genotype-phenotype correlation in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-risk of arrhythmias and heart failure.
-
- Christensen, Alex Hörby (författare)
- Herlev Gentofte Hosp, Denmark; Rigshosp, Denmark; Univ Copenhagen, Denmark
-
- Platonov, Pyotr G (författare)
- Lund Univ, Sweden
-
- Jensen, Henrik Kjaerulf (författare)
- Aarhus Univ Hosp, Denmark; Aarhus Univ, Denmark
-
visa fler...
-
- Chivulescu, Monica (författare)
- Oslo Univ Hosp, Norway; Univ Oslo, Norway
-
- Svensson, Anneli (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kardiologiska kliniken US
-
- Dahlberg, Pia (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden
-
- Madsen, Trine (författare)
- Aalborg Univ Hosp, Denmark
-
- Frederiksen, Tanja Charlotte (författare)
- Aarhus Univ Hosp, Denmark; Aarhus Univ, Denmark
-
- Heliö, Tiina (författare)
- Helsinki Univ Hosp, Finland
-
- Lie, Öyvind Haugen (författare)
- Oslo Univ Hosp, Norway; Univ Oslo, Norway
-
- Svendsen, Jesper Hastrup (författare)
- Rigshosp, Denmark; Univ Copenhagen, Denmark
-
- Bundgaard, Henning (författare)
- Rigshosp, Denmark; Univ Copenhagen, Denmark
-
- Haugaa, Kristina H. (författare)
- Oslo Univ Hosp, Norway; Univ Oslo, Norway
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
-
visa fler...
-
-
visa färre...
- BMJ PUBLISHING GROUP, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of medical genetics. - : BMJ PUBLISHING GROUP. - 1468-6244 .- 0022-2593.
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is predominantly caused by desmosomal genetic variants, and clinical hallmarks include arrhythmias and systolic dysfunction. We aimed at studying the impact of the implicated gene(s) on the disease course.The Nordic ARVC Registry holds data on a multinational cohort of ARVC families. The effects of genotype on electrocardiographic features, imaging findings and clinical events were analysed.We evaluated 419 patients (55% men), with a mean follow-up of 11.2±7.4 years. A pathogenic desmosomal variant was identified in 62% of the 230 families: PKP2 in 41%, DSG2 in 13%, DSP in 7% and DSC2 in 3%. Reduced left ventricular ejection fraction (LVEF) ≤45% on cardiac MRI was more frequent among patients with DSC2/DSG2/DSP than PKP2 ARVC (27% vs 4%, p<0.01). In contrast, in Cox regression modelling of patients with definite ARVC, we found a higher risk of arrhythmias among PKP2 than DSC2/DSG2/DSP carriers: HR 0.25 (0.10-0.68, p<0.01) for atrial fibrillation/flutter, HR 0.67 (0.44-1.0, p=0.06) for ventricular arrhythmias and HR 0.63 (0.42-0.95, p<0.05) for any arrhythmia. Gene-negative patients had an intermediate risk (16%) of LVEF ≤45% and a risk of the combined arrhythmic endpoint comparable with DSC2/DSG2/DSP carriers. Male sex was a risk factor for both arrhythmias and reduced LVEF across all genotype groups (p<0.01).In this large cohort of ARVC families with long-term follow-up, we found PKP2 genotype to be more arrhythmic than DSC2/DSG2/DSP or gene-negative carrier status, whereas reduced LVEF was mostly seen among DSC2/DSG2/DSP carriers. Male sex was associated with a more severe phenotype.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- cardiomyopathy; genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- Av författaren/redakt...
-
Christensen, Ale ...
-
Platonov, Pyotr ...
-
Jensen, Henrik K ...
-
Chivulescu, Moni ...
-
Svensson, Anneli
-
Dahlberg, Pia
-
visa fler...
-
Madsen, Trine
-
Frederiksen, Tan ...
-
Heliö, Tiina
-
Lie, Öyvind Haug ...
-
Svendsen, Jesper ...
-
Bundgaard, Henni ...
-
Haugaa, Kristina ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of medic ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Linköpings universitet