SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/324453"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/324453" > Analysis of rare dr...

  • Noort, S. (författare)

Analysis of rare driving events in pediatric acute myeloid leukemia

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-07-28
  • Ferrata Storti Foundation (Haematologica),2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/324453
  • https://gup.ub.gu.se/publication/324453URI
  • https://doi.org/10.3324/haematol.2021.280250DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Elucidating genetic aberrations in pediatric acute myeloid leukemia (AML) provides insight in biology and may impact on risk-group stratification and clinical outcome. This study aimed to detect such aberrations in a selected series of samples without known (cyto)genetic aberration using molecular profiling. A cohort of 161 patients was selected from various study groups: DCOG, BFM, SJCRH, NOPHO and AEIOP. Samples were analyzed using RNA sequencing (n=152), whole exome (n=135) and/or whole genome sequencing (n=100). In 70 of 156 patients (45%), of whom RNA sequencing or whole genome sequencing was available, rearrangements were detected, 22 of which were novel; five involving ERG rearrangements and four NPM1 rearrangements. ERG rearrangements showed self-renewal capacity in vitro, and a distinct gene expression pattern. Gene set enrichment analysis of this cluster showed upregulation of gene sets derived from Ewing sarcoma, which was confirmed comparing gene expression profiles of AML and Ewing sarcoma. Furthermore, NPM1-rearranged cases showed cytoplasmic NPM1 localization and revealed HOXA/B gene overexpression, as described for NPM1 mutated cases. Single-gene mutations as identified in adult AML were rare. Patients had a median of 24 coding mutations (range, 7-159). Novel recurrent mutations were detected in UBTF (n=10), a regulator of RNA transcription. In 75% of patients an aberration with a prognostic impact could be detected. Therefore, we suggest these techniques need to become standard of care in diagnostics.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • van Oosterwijk, J. (författare)
  • Ma, J. (författare)
  • Garfinkle, E. A. R. (författare)
  • Nance, S. (författare)
  • Walsh, M. (författare)
  • Song, G. (författare)
  • Reinhardt, D. (författare)
  • Pigazzi, M. (författare)
  • Locatelli, F. (författare)
  • Hasle, H. (författare)
  • Abrahamsson, Jonas,1954Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xabrjo (författare)
  • Jarosova, M. (författare)
  • Kelaidi, C. (författare)
  • Polychronopoulou, S. (författare)
  • van den Heuvel-Eibrink, M. M. (författare)
  • Fornerod, M. (författare)
  • Gruber, T. A. (författare)
  • Zwaan, C. M. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Haematologica: Ferrata Storti Foundation (Haematologica)108:1, s. 48-600390-60781592-8721

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy