Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/324924" >
Gene Editing Correc...
Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient
-
Leclerc, D. (författare)
-
Goujon, L. (författare)
-
Jaillard, S. (författare)
-
visa fler...
-
Nouyou, B. (författare)
-
Cluzeau, L. (författare)
-
Damaj, L. (författare)
-
Dubourg, C. (författare)
-
Etcheverry, A. (författare)
-
Levade, T. (författare)
-
Froissart, R. (författare)
-
Dreano, S. (författare)
-
Guillory, X. (författare)
-
- Eriksson, Leif A, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kemi och molekylärbiologi,Department of Chemistry and Molecular Biology
-
Launay, E. (författare)
-
Mouriaux, F. (författare)
-
Belaud-Rotureau, M. A. (författare)
-
Odent, S. (författare)
-
Gilot, D. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Mary Ann Liebert Inc, 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Crispr Journal. - : Mary Ann Liebert Inc. - 2573-1599 .- 2573-1602. ; 6:1
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Ganglioside-monosialic acid (GM1) gangliosidosis, a rare autosomal recessive disorder, is frequently caused by deleterious single nucleotide variants (SNVs) in GLB1 gene. These variants result in reduced beta-galactosidase (beta-gal) activity, leading to neurodegeneration associated with premature death. Currently, no effective therapy for GM1 gangliosidosis is available. Three ongoing clinical trials aim to deliver a functional copy of the GLB1 gene to stop disease progression. In this study, we show that 41% of GLB1 pathogenic SNVs can be replaced by adenine base editors (ABEs). Our results demonstrate that ABE efficiently corrects the pathogenic allele in patient-derived fibroblasts, restoring therapeutic levels of beta-gal activity. Off-target DNA analysis did not detect off-target editing activity in treated patient's cells, except a bystander edit without consequences on beta-gal activity based on 3D structure bioinformatics predictions. Altogether, our results suggest that gene editing might be an alternative strategy to cure GM1 gangliosidosis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- crispr-cas9 nucleases
- skeletal-muscle
- genomic DNA
- base
- deficiency
- expression
- cytosine
- brain
- mice
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Leclerc, D.
-
Goujon, L.
-
Jaillard, S.
-
Nouyou, B.
-
Cluzeau, L.
-
Damaj, L.
-
visa fler...
-
Dubourg, C.
-
Etcheverry, A.
-
Levade, T.
-
Froissart, R.
-
Dreano, S.
-
Guillory, X.
-
Eriksson, Leif A ...
-
Launay, E.
-
Mouriaux, F.
-
Belaud-Rotureau, ...
-
Odent, S.
-
Gilot, D.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Crispr Journal
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet