Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/329166" >
Genotypic and pheno...
-
Vogel, G. F.Medical University of Innsbruck
(författare)
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/329166
-
https://gup.ub.gu.se/publication/329166URI
-
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.09.015DOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/f738aa74-01f8-42f1-8a11-53983e3a0550URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Purpose: This study aimed to define the genotypic and phenotypic spectrum of reversible acute liver failure (ALF) of infancy resulting from biallelic pathogenic TRMU variants and determine the role of cysteine supplementation in its treatment. Methods: Individuals with biallelic (likely) pathogenic variants in TRMU were studied within an international retrospective collection of de-identified patient data. Results: In 62 individuals, including 30 previously unreported cases, we described 47 (likely) pathogenic TRMU variants, of which 17 were novel, and 1 intragenic deletion. Of these 62 individuals, 42 were alive at a median age of 6.8 (0.6-22) years after a median follow-up of 3.6 (0.1-22) years. The most frequent finding, occurring in all but 2 individuals, was liver involvement. ALF occurred only in the first year of life and was reported in 43 of 62 individuals; 11 of whom received liver transplantation. Loss-of-function TRMU variants were associated with poor survival. Supplementation with at least 1 cysteine source, typically N-acetylcysteine, improved survival significantly. Neurodevelopmental delay was observed in 11 individuals and persisted in 4 of the survivors, but we were unable to determine whether this was a primary or a secondary consequence of TRMU deficiency. Conclusion: In most patients, TRMU-associated ALF was a transient, reversible disease and cysteine supplementation improved survival.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Mozer-Glassberg, Y.
(författare)
-
Landau, Y. E.
(författare)
-
Schlieben, L. D.
(författare)
-
Prokisch, H.
(författare)
-
Feichtinger, R. G.
(författare)
-
Mayr, J. A.
(författare)
-
Brennenstuhl, H.
(författare)
-
Schroter, J.
(författare)
-
Pechlaner, A.
(författare)
-
Alkuraya, F. S.
(författare)
-
Baker, J. J.
(författare)
-
Barcia, G.
(författare)
-
Baric, I.
(författare)
-
Braverman, N.
(författare)
-
Burnyte, B.
(författare)
-
Christodoulou, J.
(författare)
-
Ciara, E.
(författare)
-
Coman, D.
(författare)
-
Das, A. M.
(författare)
-
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin
(författare)
-
Della Marina, A.
(författare)
-
Distelmaier, F.
(författare)
-
Eklund, E.A.Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medk-eek
(författare)
-
Ersoy, M.
(författare)
-
Fang, W. Y.
(författare)
-
Gaignard, P.
(författare)
-
Ganetzky, R. D.
(författare)
-
Gonzales, E.
(författare)
-
Howard, C.
(författare)
-
Hughes, J.
(författare)
-
Konstantopoulou, V.
(författare)
-
Kose, M.
(författare)
-
Kerr, M.
(författare)
-
Khan, A.
(författare)
-
Lenz, D.
(författare)
-
McFarland, R.
(författare)
-
Margolis, M. G.
(författare)
-
Morrison, K.
(författare)
-
Muller, T.
(författare)
-
Murayama, K.
(författare)
-
Nicastro, E.
(författare)
-
Pennisi, A.
(författare)
-
Peters, H.
(författare)
-
Piekutowska-Abramczuk, D.
(författare)
-
Rotig, A.
(författare)
-
Santer, R.
(författare)
-
Scaglia, F.
(författare)
-
Sehiff, M.
(författare)
-
Shagrani, M.
(författare)
-
Sharrard, M.
(författare)
-
Soler-Alfonso, C.
(författare)
-
Staufner, C.
(författare)
-
Storey, I.
(författare)
-
Stormon, M.
(författare)
-
Taylor, R. W.
(författare)
-
Thorburn, D. R.
(författare)
-
Teles, E. L.
(författare)
-
Wang, J. S.
(författare)
-
Weghuber, D.
(författare)
-
Wortmann, S.University Hospital Salzburg,Paracelsus Medical University,Amalia Children’s Hospital - Radboudumc Nijmegen
(författare)
-
Medical University of InnsbruckInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV25:61098-3600
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Vogel, G. F.
-
Mozer-Glassberg, ...
-
Landau, Y. E.
-
Schlieben, L. D.
-
Prokisch, H.
-
Feichtinger, R. ...
-
visa fler...
-
Mayr, J. A.
-
Brennenstuhl, H.
-
Schroter, J.
-
Pechlaner, A.
-
Alkuraya, F. S.
-
Baker, J. J.
-
Barcia, G.
-
Baric, I.
-
Braverman, N.
-
Burnyte, B.
-
Christodoulou, J ...
-
Ciara, E.
-
Coman, D.
-
Das, A. M.
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Della Marina, A.
-
Distelmaier, F.
-
Eklund, E.A.
-
Ersoy, M.
-
Fang, W. Y.
-
Gaignard, P.
-
Ganetzky, R. D.
-
Gonzales, E.
-
Howard, C.
-
Hughes, J.
-
Konstantopoulou, ...
-
Kose, M.
-
Kerr, M.
-
Khan, A.
-
Lenz, D.
-
McFarland, R.
-
Margolis, M. G.
-
Morrison, K.
-
Muller, T.
-
Murayama, K.
-
Nicastro, E.
-
Pennisi, A.
-
Peters, H.
-
Piekutowska-Abra ...
-
Rotig, A.
-
Santer, R.
-
Scaglia, F.
-
Sehiff, M.
-
Shagrani, M.
-
Sharrard, M.
-
Soler-Alfonso, C ...
-
Staufner, C.
-
Storey, I.
-
Stormon, M.
-
Taylor, R. W.
-
Thorburn, D. R.
-
Teles, E. L.
-
Wang, J. S.
-
Weghuber, D.
-
Wortmann, S.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Gastroenterologi
- Artiklar i publikationen
-
Genetics in Medi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet