SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331648"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/331648" > A polygenic risk sc...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00006594naa a2200733 4500
001oai:gup.ub.gu.se/331648
003SwePub
008240528s2023 | |||||||||||000 ||eng|
009oai:prod.swepub.kib.ki.se:152700117
009oai:DiVA.org:uu-507921
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/3316482 URI
0247 a https://doi.org/10.1111/joim.136492 DOI
0247 a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1527001172 URI
0247 a https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-5079212 URI
040 a (SwePub)gud (SwePub)kid (SwePub)uu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Aranda-Guillén, Maribelu Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.4 aut
2451 0a A polygenic risk score to help discriminate primary adrenal insufficiency of different etiologies.
264 1b John Wiley & Sons,c 2023
520 a Autoimmune Addison's disease (AAD) is the most common cause of primary adrenal insufficiency (PAI). Despite its exceptionally high heritability, tools to estimate disease susceptibility in individual patients are lacking. We hypothesized that polygenic risk score (PRS) for AAD could help investigate PAI pathogenesis in pediatric patients.We here constructed and evaluated a PRS for AAD in 1223 seropositive cases and 4097 controls. To test its clinical utility, we reevaluated 18 pediatric patients, whose whole genome we also sequenced. We next explored the individual PRS in more than 120 seronegative patients with idiopathic PAI.The genetic susceptibility to AAD-quantified using PRS-was on average 1.5 standard deviations (SD) higher in patients compared with healthy controls (p<2e-16), and 1.2 SD higher in the young patients compared with the old (p=3e-4). Using the novel PRS, we searched for pediatric patients with strikingly low AAD susceptibility and identified cases of monogenic PAI, previously misdiagnosed as AAD. By stratifying seronegative adult patients by autoimmune comorbidities and disease duration we could delineate subgroups of PRS suggesting various disease etiologies.The PRS performed well for case-control differentiation and susceptibility estimation in individual patients. Remarkably, a PRS for AAD holds promise as a means to detect disease etiologies other than autoimmunity.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Endokrinologi och diabetes0 (SwePub)302052 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Endocrinology and Diabetes0 (SwePub)302052 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaperx Immunologi inom det medicinska området0 (SwePub)301102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Basic Medicinex Immunology in the medical area0 (SwePub)301102 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Reumatologi och inflammation0 (SwePub)302102 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Rheumatology and Autoimmunity0 (SwePub)302102 hsv//eng
653 a Adult
653 a Humans
653 a Child
653 a Addison Disease
653 a Autoantibodies
653 a Autoimmunity
653 a Risk Factors
653 a Genetic Predisposition to Disease
653 a Addison's disease
7001 a Røyrvik, Ellen Christineu Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat, Oslo, Norway.4 aut
7001 a Fletcher-Sandersjöö, Sarau Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Artaza, Haydeeu Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Botusan, Ileana Ruxandrau Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol, Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Grytaas, Marianne Au Haukeland Hosp, Dept Med, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Hallgren, Åsau Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Breivik, Larsu Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Pettersson, Mariau Karolinska Institutet4 aut
7001 a Jørgensen, Anders Pu Oslo Univ Hosp, Sect Specialized Endocrinol, Oslo, Norway.4 aut
7001 a Lindstrand, Annau Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Vogt, Elinoru Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Ekwall, Olov,d 1968u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research4 aut0 (Swepub:gu)xekwol
7001 a Husebye, Eystein Su Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.4 aut
7001 a Kämpe, Olleu Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Wolff, Anette S Bøeu KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Bensing, Sophieu Karolinska Institutet4 aut
7001 a Johansson, Stefanu Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.4 aut
7001 a Eriksson, Danielu Uppsala universitet,Karolinska Institutet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden4 aut0 (Swepub:uu)daner854
7102 a Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.b Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;KG Jebsen Ctr Autoimmune Disorders, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat, Oslo, Norway.4 org
7730 t Journal of internal medicined : John Wiley & Sonsg 294:1, s. 96-109q 294:1<96-109x 0954-6820x 1365-2796
8564 u https://doi.org/10.1111/joim.13649y Fulltext
8564 u https://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1782857/FULLTEXT01.pdfx primaryx Raw objecty fulltext:print
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/331648
8564 8u https://doi.org/10.1111/joim.13649
8564 8u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:152700117
8564 8u https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-507921

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy