Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/336827" >
Wiskott-Aldrich Syn...
-
Vallée, Tanja C
(författare)
Wiskott-Aldrich Syndrome: A study on 577 patients defining the genotype as a predictive biomarker for disease severity.
- Artikel/kapitelEngelska2024
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/336827
-
https://gup.ub.gu.se/publication/336827URI
-
https://doi.org/10.1182/blood.2023021411DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
WAS is a multifaceted monogenic disorder with a broad disease spectrum and variable disease severity and a variety of treatment options including allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and gene therapy (GT). No reliable biomarker exists to predict disease course and outcome for individual patients. A total of 577 patients with a WAS variant from 26 countries and a median follow-up of 8.9 years (0.3-71.1), totaling 6118 patient-years, were included in this international retrospective study. Overall survival (OS) of the cohort (censored at HSCT or GT) was 82% (95% CI 78-87) at 15 years and 70% (61-80) at 30 years of age. The type of variant was predictive of outcome: patients with a missense variant in exons 1 or 2 or with the intronic hotspot variant c.559+5G>A (class I variants) had a 15-year OS of 93% (89-98) and a 30-year OS of 91% (86-97), compared to 71% (62-81) and 48% (34-68) in patients with any other variant (class II; p<0.0001). The cumulative incidence rates of disease-related complications such as severe bleeding (p=0.007), life-threatening infection (p<0.0001), and autoimmunity (p=0.004) occurred significantly later in patients with a class I variant. The cumulative incidence of malignancy (p=0.6) was not different between classes I and II. This study represents the largest cohort of WAS patients studied so far. It confirms the spectrum of disease severity and quantifies the risk for specific disease-related complications. The class of variant is a biomarker to predict the outcome for WAS patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Glasmacher, Jannik S
(författare)
-
Buchner, Hannes
(författare)
-
Arkwright, Peter D
(författare)
-
Behrends, Uta
(författare)
-
Bondarenko, Anastasia
(författare)
-
Browning, Michael J
(författare)
-
Buchbinder, David K
(författare)
-
Cattoni, Alessandro
(författare)
-
Chernyshova, Liudmyla
(författare)
-
Ciznar, Peter
(författare)
-
Cole, Theresa
(författare)
-
Czogala, Wojciech
(författare)
-
Dueckers, Gregor
(författare)
-
Edgar, John David M
(författare)
-
Erbey, Fatih
(författare)
-
Fasth, Anders,1945Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xfasan
(författare)
-
Ferrua, Francesca
(författare)
-
Formankova, Renata
(författare)
-
Gambineri, Eleonora
(författare)
-
Gennery, Andrew R
(författare)
-
Goldman, Frederick D
(författare)
-
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio
(författare)
-
Heilmann, Carsten
(författare)
-
Heiskanen-Kosma, Tarja
(författare)
-
Juntti, Hanna
(författare)
-
Kainulainen, Leena
(författare)
-
Kanegane, Hirokazu
(författare)
-
Karaca, Neslihan E
(författare)
-
Sebnem Kilic, Sara
(författare)
-
Klein, Christoph
(författare)
-
Koltan, Sylwia
(författare)
-
Kondratenko, Irina
(författare)
-
Meyts, Isabelle
(författare)
-
Nasrullayeva, Gulnara M
(författare)
-
Notarangelo, Lucia Dora
(författare)
-
Pasic, Srdjan
(författare)
-
Pellier, Isabelle
(författare)
-
Pignata, Claudio
(författare)
-
Misbah, Siraj Ahmed
(författare)
-
Schulz, Ansgar S
(författare)
-
Segundo, Gesmar Rs
(författare)
-
Shcherbina, Anna
(författare)
-
Slatter, Mary A
(författare)
-
Sokolic, Robert
(författare)
-
Soler-Palacin, Pere
(författare)
-
Stepensky, Polina
(författare)
-
van Montfrans, Joris M
(författare)
-
Ryhänen, Samppa
(författare)
-
Wolska-Kuśnierz, Beata
(författare)
-
Ziegler, John B
(författare)
-
Zhao, Xiaodong
(författare)
-
Aiuti, Alessandro
(författare)
-
Ochs, Hans D
(författare)
-
Albert, Michael H
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Blood
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Vallée, Tanja C
-
Glasmacher, Jann ...
-
Buchner, Hannes
-
Arkwright, Peter ...
-
Behrends, Uta
-
Bondarenko, Anas ...
-
visa fler...
-
Browning, Michae ...
-
Buchbinder, Davi ...
-
Cattoni, Alessan ...
-
Chernyshova, Liu ...
-
Ciznar, Peter
-
Cole, Theresa
-
Czogala, Wojciec ...
-
Dueckers, Gregor
-
Edgar, John Davi ...
-
Erbey, Fatih
-
Fasth, Anders, 1 ...
-
Ferrua, Francesc ...
-
Formankova, Rena ...
-
Gambineri, Eleon ...
-
Gennery, Andrew ...
-
Goldman, Frederi ...
-
Gonzalez-Granado ...
-
Heilmann, Carste ...
-
Heiskanen-Kosma, ...
-
Juntti, Hanna
-
Kainulainen, Lee ...
-
Kanegane, Hiroka ...
-
Karaca, Neslihan ...
-
Sebnem Kilic, Sa ...
-
Klein, Christoph
-
Koltan, Sylwia
-
Kondratenko, Iri ...
-
Meyts, Isabelle
-
Nasrullayeva, Gu ...
-
Notarangelo, Luc ...
-
Pasic, Srdjan
-
Pellier, Isabell ...
-
Pignata, Claudio
-
Misbah, Siraj Ah ...
-
Schulz, Ansgar S
-
Segundo, Gesmar ...
-
Shcherbina, Anna
-
Slatter, Mary A
-
Sokolic, Robert
-
Soler-Palacin, P ...
-
Stepensky, Polin ...
-
van Montfrans, J ...
-
Ryhänen, Samppa
-
Wolska-Kuśnierz, ...
-
Ziegler, John B
-
Zhao, Xiaodong
-
Aiuti, Alessandr ...
-
Ochs, Hans D
-
Albert, Michael ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Blood
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet