Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/339405" >
A novel homozygous ...
-
Jennions, ElizabethGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
(författare)
A novel homozygous pathogenic missense variant in COX6B1: Further delineation of the phenotype
- Artikel/kapitelEngelska2024
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/339405
-
https://gup.ub.gu.se/publication/339405URI
-
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63783DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a phenotypically diverse group of diseases caused by variants in over 30 genes. Biallelic pathogenic variants in COX6B1 have been described in four patients to date with varying disease manifestations. We describe the clinical features and follow-up of a patient with a novel homozygous pathogenic variant in COX6B1 who presented acutely with severe encephalomyopathy associated with an infection. New findings include ophthalmological evaluation and follow-up of neuroradiological investigations. The novel p.Trp31Arg variant was predicted to be pathogenic in silico, and further functional analyses with biochemical analysis of mitochondrial function showed isolated COX deficiency. Muscle biopsy showed a specific lack of COX6B1 protein together with complex IV deficiency on western blot, enzyme histochemistry, and immuno-histochemistry.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Olsson-Engman, M.
(författare)
-
Visuttijai, K.
(författare)
-
Wiksell, ÅsaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för radiologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Radiology
(författare)
-
Dominguez, N. Fluriach
(författare)
-
Kollberg, Gittan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xkolgi
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xnordc
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A1552-48251552-4833
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas