Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/339429" >
SARS-CoV-2 brainste...
SARS-CoV-2 brainstem encephalitis in human inherited DBR1 deficiency.
-
Chan, Yi-Hao (författare)
-
- Lundberg, Vanja (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
Le Pen, Jérémie (författare)
-
visa fler...
-
Yuan, Jiayi (författare)
-
Lee, Danyel (författare)
-
Pinci, Francesca (författare)
-
Volpi, Stefano (författare)
-
Nakajima, Koji (författare)
-
Bondet, Vincent (författare)
-
Åkesson, Sanna (författare)
-
Khobrekar, Noopur V (författare)
-
Bodansky, Aaron (författare)
-
Du, Likun (författare)
-
Melander, Tina (författare)
-
Mariaggi, Alice-Andrée (författare)
-
Seeleuthner, Yoann (författare)
-
Saleh, Tariq Shikh (författare)
-
Chakravarty, Debanjana (författare)
-
Marits, Per (författare)
-
Dobbs, Kerry (författare)
-
- Vonlanthen, Sofie (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Hennings, Viktoria (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Thörn, Karolina, 1975 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research
-
Rinchai, Darawan (författare)
-
Bizien, Lucy (författare)
-
Chaldebas, Matthieu (författare)
-
Sobh, Ali (författare)
-
Özçelik, Tayfun (författare)
-
Keles, Sevgi (författare)
-
AlKhater, Suzan A (författare)
-
Prando, Carolina (författare)
-
Meyts, Isabelle (författare)
-
Wilson, Michael R (författare)
-
Rosain, Jérémie (författare)
-
Jouanguy, Emmanuelle (författare)
-
Aubart, Mélodie (författare)
-
Abel, Laurent (författare)
-
Mogensen, Trine H (författare)
-
- Pan-Hammarström, Qiang (författare)
- Karolinska Institutet
-
Gao, Daxing (författare)
-
Duffy, Darragh (författare)
-
Berg, Stefan (författare)
-
Cobat, Aurélie (författare)
-
Notarangelo, Luigi D (författare)
-
Harschnitz, Oliver (författare)
-
Rice, Charles M (författare)
-
Studer, Lorenz (författare)
-
Casanova, Jean-Laurent (författare)
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Zhang, Shen-Ying (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: The Journal of experimental medicine. - 1540-9538. ; 221:9
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Inherited deficiency of the RNA lariat-debranching enzyme 1 (DBR1) is a rare etiology of brainstem viral encephalitis. The cellular basis of disease and the range of viral predisposition are unclear. We report inherited DBR1 deficiency in a 14-year-old boy who suffered from isolated SARS-CoV-2 brainstem encephalitis. The patient is homozygous for a previously reported hypomorphic and pathogenic DBR1 variant (I120T). Consistently, DBR1 I120T/I120T fibroblasts from affected individuals from this and another unrelated kindred have similarly low levels of DBR1 protein and high levels of RNA lariats. DBR1 I120T/I120T human pluripotent stem cell (hPSC)-derived hindbrain neurons are highly susceptible to SARS-CoV-2 infection. Exogenous WT DBR1 expression in DBR1 I120T/I120T fibroblasts and hindbrain neurons rescued the RNA lariat accumulation phenotype. Moreover, expression of exogenous RNA lariats, mimicking DBR1 deficiency, increased the susceptibility of WT hindbrain neurons to SARS-CoV-2 infection. Inborn errors of DBR1 impair hindbrain neuron-intrinsic antiviral immunity, predisposing to viral infections of the brainstem, including that by SARS-CoV-2.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- Humans
- Male
- SARS-CoV-2
- genetics
- COVID-19
- genetics
- virology
- Brain Stem
- pathology
- virology
- metabolism
- Adolescent
- Neurons
- metabolism
- pathology
- Encephalitis
- Viral
- genetics
- pathology
- virology
- Fibroblasts
- metabolism
- Rhombencephalon
- metabolism
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chan, Yi-Hao
-
Lundberg, Vanja
-
Le Pen, Jérémie
-
Yuan, Jiayi
-
Lee, Danyel
-
Pinci, Francesca
-
visa fler...
-
Volpi, Stefano
-
Nakajima, Koji
-
Bondet, Vincent
-
Åkesson, Sanna
-
Khobrekar, Noopu ...
-
Bodansky, Aaron
-
Du, Likun
-
Melander, Tina
-
Mariaggi, Alice- ...
-
Seeleuthner, Yoa ...
-
Saleh, Tariq Shi ...
-
Chakravarty, Deb ...
-
Marits, Per
-
Dobbs, Kerry
-
Vonlanthen, Sofi ...
-
Hennings, Viktor ...
-
Thörn, Karolina, ...
-
Rinchai, Darawan
-
Bizien, Lucy
-
Chaldebas, Matth ...
-
Sobh, Ali
-
Özçelik, Tayfun
-
Keles, Sevgi
-
AlKhater, Suzan ...
-
Prando, Carolina
-
Meyts, Isabelle
-
Wilson, Michael ...
-
Rosain, Jérémie
-
Jouanguy, Emmanu ...
-
Aubart, Mélodie
-
Abel, Laurent
-
Mogensen, Trine ...
-
Pan-Hammarström, ...
-
Gao, Daxing
-
Duffy, Darragh
-
Berg, Stefan
-
Cobat, Aurélie
-
Notarangelo, Lui ...
-
Harschnitz, Oliv ...
-
Rice, Charles M
-
Studer, Lorenz
-
Casanova, Jean-L ...
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Zhang, Shen-Ying
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
The Journal of e ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet