Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/51702" >
A novel sporadic mu...
A novel sporadic mutation G14739A of the mitochondrial tRNA(Glu) in a girl with exercise intolerance
-
Mayr, J A (författare)
-
- Moslemi, Ali-Reza (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
Förster, Holger (författare)
-
visa fler...
-
Kamper, Adrian (författare)
-
Idriceanu, Carmen (författare)
-
Muss, W (författare)
-
Huemer, Michael (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
Sperl, W (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Neuromuscul Disord. - : Elsevier BV. ; 16:12, s. 874-7
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We describe a 7-year-old girl who presented with loss of appetite, weakness and excercise intolerance. Enzyme investigation of the respiratory chain in muscle tissue revealed a combined complex I, III and IV deficiency. A novel heteroplasmic G-->A exchange at nucleotide position 14739 was found in the MTTE gene of the tRNA glutamic acid. The mutation load in muscle was 72%, urine sediment 38%, blood 31% and fibroblasts 29% and it correlated with COX-negative fibres. Our patient presented with a predominantly myopathic phenotype. The G14739A mutation is the third reported in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene, and it occurred in a sporadic case.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mayr, J A
-
Moslemi, Ali-Rez ...
-
Förster, Holger
-
Kamper, Adrian
-
Idriceanu, Carme ...
-
Muss, W
-
visa fler...
-
Huemer, Michael
-
Oldfors, Anders, ...
-
Sperl, W
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Neuromuscul Diso ...
-
Neuromuscular Di ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet