Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/52165" >
Multiplex ligation-...
Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy
-
- Arkblad, Eva L (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Berg, Kerstin (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
visa fler...
-
- Kimber, Eva, 1951 (författare)
- Uppsala universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Institutionen för kvinnors och barns hälsa
-
Brandberg, Göran (författare)
-
- Lindberg, Christopher (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation
-
- Holmberg, Eva (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Nordling, Margareta, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Neuromuscular disorders : NMD. - : Elsevier BV. - 0960-8966 .- 1873-2364. ; 16:12, s. 830-8
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases, it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in nearby genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparently unrelated Swedish families. This mutation would not have been detected by conventional diagnostic methods. This paper illustrates the broad clinical and genetic spectrum of SMA and includes reports of MLPA results and clinical descriptions of a patient with homozygous absence of SMN1 and only one SMN2 (prenatal onset SMA type 1), an asymptomatic woman with five SMN2 (lacking SMN1) and representative patients with SMA types 1, 2 and 3.
Nyckelord
- Adolescent
- Adult
- Child
- Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
- genetics
- DNA Mutational Analysis
- methods
- DNA Probes
- genetics
- Exons
- genetics
- Female
- Gene Deletion
- Gene Dosage
- genetics
- Genetic Predisposition to Disease
- genetics
- Genotype
- Humans
- Infant
- Infant
- Newborn
- Inheritance Patterns
- genetics
- Male
- Middle Aged
- Molecular Biology
- methods
- Muscular Atrophy
- Spinal
- diagnosis
- genetics
- physiopathology
- Mutation
- genetics
- Nerve Tissue Proteins
- genetics
- Predictive Value of Tests
- RNA-Binding Proteins
- genetics
- MLPA
- MEDICINE
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Arkblad, Eva L
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Berg, Kerstin
-
Kimber, Eva, 195 ...
-
Brandberg, Göran
-
Lindberg, Christ ...
-
visa fler...
-
Holmberg, Eva
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Neuromuscular di ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Uppsala universitet