Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/56417" >
S18Y in ubiquitin c...
S18Y in ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) associated with decreased risk of Parkinson's disease in Sweden.
-
- Carmine Belin, Andrea (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Westerlund, Marie (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Bergman, Olle, 1978 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
-
visa fler...
-
- Nissbrandt, Hans, 1952 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
-
Lind, Charlotta (författare)
-
- Sydow, Olof (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Galter, Dagmar (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2007
- 2007
- Engelska.
-
Ingår i: Parkinsonism & related disorders. - : Elsevier BV. - 1353-8020. ; 13:5, s. 295-8
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) is a neuron-specific enzyme that removes ubiquitin from the C-terminal end of substrates and a component of the ubiquitin-proteasome system. A protective effect of a UCH-L1 variant, S18Y, was suggested since the common variant was found to be inversely associated with sporadic Parkinson's disease (PD). We investigated the association of S18Y in our Swedish PD material. The tyrosine variant was significantly inversely associated with PD (P=0.049) and with a low age of onset (50 years) (P=0.017) in the case-control material, supporting the hypothesis of a protective function.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Fysiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Physiology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- DNA Mutational Analysis
- methods
- Female
- Gene Frequency
- Genetic Predisposition to Disease
- Genotype
- Humans
- Male
- Middle Aged
- Mutation
- Odds Ratio
- Parkinson Disease
- epidemiology
- genetics
- Serine
- genetics
- Sweden
- epidemiology
- Tyrosine
- genetics
- Ubiquitin Thiolesterase
- genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas