Mutation screening of the PTEN gene in patients with autism spectrum disorders and macrocephaly.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/65892" > Mutation screening ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Buxbaum, Joseph D (författare)

Mutation screening of the PTEN gene in patients with autism spectrum disorders and macrocephaly.

Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2007
Wiley,2007

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/65892
https://gup.ub.gu.se/publication/65892URI
https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30493DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Mutations in the PTEN gene are associated with a broad spectrum of disorders, including Cowden syndrome (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Proteus syndrome, and Lhermitte-Duclos disease. In addition, PTEN mutations have been described in a few patients with autism spectrum disorders (ASDs) and macrocephaly. In this study, we screened the PTEN gene for mutations and deletions in 88 patients with ASDs and macrocephaly (defined as >or=2 SD above the mean). Mutation analysis was performed by direct sequencing of all exons and flanking regions, as well as the promoter region. Dosage analysis of PTEN was carried out using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). No partial or whole gene deletions were observed. We identified a de novo missense mutation (D326N) in a highly conserved amino acid in a 5-year-old boy with autism, mental retardation, language delay, extreme macrocephaly (+9.6 SD) and polydactyly of both feet. Polydactyly has previously been described in two patients with Lhermitte-Duclos disease and CS and is thus likely to be a rare sign of PTEN mutations. Our findings suggest that PTEN mutations are a relatively infrequent cause of ASDs with macrocephaly. Screening of PTEN mutations is warranted in patients with autism and pronounced macrocephaly, even in the absence of other features of PTEN-related tumor syndromes.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
Abnormalities
Multiple
Genetics
Adolescent
Adult
Amino Acid Sequence
Asparagine
Genetics
Aspartic Acid
Genetics
Autistic Disorder
Complications
Genetics
Child
Child
Preschool
Craniofacial Abnormalities
Complications
Genetics
DNA Mutational Analysis
Exons
Genetics
Female
Genetic Testing
Humans
Introns
Genetics
Male
Molecular Sequence Data
Mutation
Genetics
PTEN Phosphohydrolase
Chemistry
Genetics
Syndrome

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Cai, Guiqing (författare)
Chaste, Pauline (författare)
Nygren, Gudrun,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xnygrg (författare)
Goldsmith, Juliet (författare)
Reichert, Jennifer (författare)
Anckarsäter, Henrik,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xanche (författare)
Råstam, Maria,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xrasma (författare)
Smith, Christopher J (författare)
Silverman, Jeremy M (författare)
Hollander, Eric (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xgilch (författare)
Verloes, Alain (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: Wiley144B:4, s. 484-4911552-48411552-485X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Buxbaum, Joseph ...; Cai, Guiqing; Chaste, Pauline; Nygren, Gudrun, ...; Goldsmith, Julie ...; Reichert, Jennif ...; visa fler...; Anckarsäter, Hen ...; Råstam, Maria, 1 ...; Smith, Christoph ...; Silverman, Jerem ...; Hollander, Eric; Leboyer, Marion; Gillberg, Christ ...; Verloes, Alain; Betancur, Catali ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Psykiatri

Artiklar i publikationen: American Journal ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se