Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/83160" >
Phenotype-genotype ...
Phenotype-genotype correlation in eight patients with Finnish variant late infantile NCL (CLN5).
-
Holmberg, Ville (författare)
-
Lauronen, Leena (författare)
-
Autti, Taina (författare)
-
visa fler...
-
Santavuori, Pirkko (författare)
-
Savukoski, Minna (författare)
-
- Uvebrant, Paul, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics
-
Hofman, I (författare)
-
Peltonen, L (författare)
-
Järvelä, I (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2000
- 2000
- Engelska.
-
Ingår i: Neurology. - 0028-3878. ; 55:4, s. 579-81
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The authors analyzed the clinical phenotype, including MRI, of eight patients with Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCLFin; CLN5; MIM256731). Although the four known mutations, including one novel mutation identified in this study, have very different consequences for the predicted polypeptide, none of them results in an atypical phenotype, as has been reported in other forms of NCL. Thus, it seems likely that each mutation severely disturbs the normal function of the CLN5 protein.
Nyckelord
- Adolescent
- Adult
- Atrophy
- etiology
- Brain
- pathology
- radiography
- Child
- Chromosomes
- Human
- Pair 13
- genetics
- DNA Mutational Analysis
- Disease Progression
- Female
- Finland
- epidemiology
- Genotype
- Heterozygote
- Homozygote
- Humans
- Magnetic Resonance Imaging
- Male
- Membrane Proteins
- genetics
- Mutation
- Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
- diagnosis
- epidemiology
- genetics
- Phenotype
- Tomography
- X-Ray Computed
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Holmberg, Ville
-
Lauronen, Leena
-
Autti, Taina
-
Santavuori, Pirk ...
-
Savukoski, Minna
-
Uvebrant, Paul, ...
-
visa fler...
-
Hofman, I
-
Peltonen, L
-
Järvelä, I
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Neurology
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet