Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/89755" >
An investigation of...
An investigation of ribosomal protein L10 gene in autism spectrum disorders.
-
Gong, Xiaohong (författare)
-
Delorme, Richard (författare)
-
Fauchereau, Fabien (författare)
-
visa fler...
-
Durand, Christelle M (författare)
-
Chaste, Pauline (författare)
-
Betancur, Catalina (författare)
-
Goubran-Botros, Hany (författare)
-
- Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
- Anckarsäter, Henrik, 1966 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Råstam, Maria, 1948 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Gillberg, I Carina, 1949 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
- Kopp, Svenny, 1948 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Mouren-Simeoni, Marie-Christine (författare)
-
- Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Leboyer, Marion (författare)
-
Bourgeron, Thomas (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2009-01-23
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: BMC Medical Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1471-2350. ; 10
- Relaterad länk:
-
https://bmcmedgenet....
-
visa fler...
-
http://www.biomedcen... (free)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: Autism spectrum disorders (ASD) are severe neurodevelopmental disorders with the male:female ratio of 4:1, implying the contribution of X chromosome genetic factors to the susceptibility of ASD. The ribosomal protein L10 (RPL10) gene, located on chromosome Xq28, codes for a key protein in assembling large ribosomal subunit and protein synthesis. Two non-synonymous mutations of RPL10, L206M and H213Q, were identified in four boys with ASD. Moreover, functional studies of mutant RPL10 in yeast exhibited aberrant ribosomal profiles. These results provided a novel aspect of disease mechanisms for autism - aberrant processes of ribosome biosynthesis and translation. To confirm these initial findings, we re-sequenced RPL10 exons and quantified mRNA transcript level of RPL10 in our samples. METHODS: 141 individuals with ASD were recruited in this study. All RPL10 exons and flanking junctions were sequenced. Furthermore, mRNA transcript level of RPL10 was quantified in B lymphoblastoid cell lines (BLCL) of 48 patients and 27 controls using the method of SYBR Green quantitative PCR. Two sets of primer pairs were used to quantify the mRNA expression level of RPL10: RPL10-A and RPL10-B. RESULTS: No non-synonymous mutations were detected in our cohort. Male controls showed similar transcript level of RPL10 compared with female controls (RPL10-A, U=81, P=0.7; RPL10-B, U=61.5, P=0.2). We did not observe any significant difference in RPL10 transcript levels between cases and controls (RPL10-A, U=531, P=0.2; RPL10-B, U=607.5, P=0.7). CONCLUSION: Our results suggest that RPL10 has no major effect on the susceptibility to ASD.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Autistic Disorder
- Genetics
- Chromosomes
- Human
- X
- Cohort Studies
- Exons
- Female
- Genetic Predisposition to Disease
- Humans
- Male
- Mutation
- RNA
- Messenger
- Genetics
- Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
- Ribosomal Proteins
- Genetics
- Sequence Analysis
- DNA
- Autistic Disorder/genetics* Chromosomes
- X Cohort Studies Exons Female Genetic Predisposition to Disease Humans Male Mutation* RNA
- Messenger/genetics Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction Ribosomal Proteins/genetics* Sequence Analysis
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Gong, Xiaohong
-
Delorme, Richard
-
Fauchereau, Fabi ...
-
Durand, Christel ...
-
Chaste, Pauline
-
Betancur, Catali ...
-
visa fler...
-
Goubran-Botros, ...
-
Nygren, Gudrun, ...
-
Anckarsäter, Hen ...
-
Råstam, Maria, 1 ...
-
Gillberg, I Cari ...
-
Kopp, Svenny, 19 ...
-
Mouren-Simeoni, ...
-
Gillberg, Christ ...
-
Leboyer, Marion
-
Bourgeron, Thoma ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
BMC Medical Gene ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet