Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0589cb48-1c6b-479a-900f-57aca18baffa" >
Atypical Friedreich...
Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.
-
- YGLAND, EMIL (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
-
Taroni, Franco (författare)
-
Gellera, Cinzia (författare)
-
visa fler...
-
Caldarazzo, Serena (författare)
-
- Duno, Morten (författare)
- University of Copenhagen
-
- Soller, Maria (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Puschmann, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2014
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Parkinsonism & Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1873-5126 .- 1353-8020. ; 20:8, s. 919-923
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas