Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0589cb48-1c6b-479a-900f-57aca18baffa" >
Atypical Friedreich...
-
YGLAND, EMILLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
(författare)
Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2014
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0589cb48-1c6b-479a-900f-57aca18baffa
-
https://lup.lub.lu.se/record/4455400URI
-
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.04.018DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Taroni, Franco
(författare)
-
Gellera, Cinzia
(författare)
-
Caldarazzo, Serena
(författare)
-
Duno, MortenUniversity of Copenhagen
(författare)
-
Soller, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mso
(författare)
-
Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-aps
(författare)
-
Neurologi, LundSektion IV
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier BV20:8, s. 919-9231873-51261353-8020
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas