Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:09e4fb26-3135-4d8f-ae83-c8c40e1b0c21" >
17p12 Influences He...
-
Marini, SandroMassachusetts General Hospital
(författare)
17p12 Influences Hematoma Volume and Outcome in Spontaneous Intracerebral Hemorrhage
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:09e4fb26-3135-4d8f-ae83-c8c40e1b0c21
-
https://lup.lub.lu.se/record/09e4fb26-3135-4d8f-ae83-c8c40e1b0c21URI
-
https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.117.020091DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Background and Purpose-Hematoma volume is an important determinant of clinical outcome in spontaneous intracerebral hemorrhage (ICH). We performed a genome-wide association study (GWAS) of hematoma volume with the aim of identifying novel biological pathways involved in the pathophysiology of primary brain injury in ICH. Methods-We conducted a 2-stage (discovery and replication) case-only genome-wide association study in patients with ICH of European ancestry. We utilized the admission head computed tomography to calculate hematoma volume via semiautomated computer-Assisted technique. After quality control and imputation, 7 million genetic variants were available for association testing with ICH volume, which was performed separately in lobar and nonlobar ICH cases using linear regression. Signals with P<5×10- 8 were pursued in replication and tested for association with admission Glasgow coma scale and 3-month post-ICH dichotomized (0-2 versus 3-6) modified Rankin Scale using ordinal and logistic regression, respectively. Results-The discovery phase included 394 ICH cases (228 lobar and 166 nonlobar) and identified 2 susceptibility loci: A genomic region on 22q13 encompassing PARVB (top single-nucleotide polymorphism rs9614326: β, 1.84; SE, 0.32; P=4.4×10-8) for lobar ICH volume and an intergenic region overlying numerous copy number variants on 17p12 (top single-nucleotide polymorphism rs11655160: β, 0.95; SE, 0.17; P=4.3×10-8) for nonlobar ICH volume. The replication included 240 ICH cases (71 lobar and 169 nonlobar) and corroborated the association for 17p12 (P=0.04; meta-Analysis P=2.5×10-9; heterogeneity, P=0.16) but not for 22q13 (P=0.49). In multivariable analysis, rs11655160 was also associated with lower admission Glasgow coma scale (odds ratio, 0.17; P=0.004) and increased risk of poor 3-month modified Rankin Scale (odds ratio, 1.94; P=0.045). Conclusions-We identified 17p12 as a novel susceptibility risk locus for hematoma volume, clinical severity, and functional outcome in nonlobar ICH. Replication in other ethnicities and follow-up translational studies are needed to elucidate the mechanism mediating the observed association.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Devan, William J.Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Radmanesh, FaridMassachusetts General Hospital
(författare)
-
Miyares, LauraYale University,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Poterba, TimothyHarvard University
(författare)
-
Hansen, Björn M.Lund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-bhe
(författare)
-
Norrving, BoLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-bno
(författare)
-
Jimenez-Conde, JordiHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Giralt-Steinhauer, EvaHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Elosua, RobertoHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Cuadrado-Godia, ElisaHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Soriano, CarolinaHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Roquer, JaumeHospital del Mar Medical Research Institute
(författare)
-
Kourkoulis, Christina E.Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Ayres, Alison M.Autonomous University of Barcelona,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Schwab, KristinAutonomous University of Barcelona,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Tirschwell, David L.University of Washington
(författare)
-
Selim, MagdyBeth Israel Deaconess Medical Center
(författare)
-
Brown, Devin L.University of Michigan
(författare)
-
Silliman, Scott L.University of Florida
(författare)
-
Worrall, Bradford B.University of Virginia Health System
(författare)
-
Meschia, James F.Mayo Clinic Florida
(författare)
-
Kidwell, Chelsea S.University of Arizona
(författare)
-
Montaner, JoanVall d'Hebron University Hospital
(författare)
-
Fernandez-Cadenas, IsraelVall d'Hebron University Hospital,Hospital de Sant Pau
(författare)
-
Delgado, PilarVall d'Hebron University Hospital
(författare)
-
Greenberg, Steven M.Massachusetts General Hospital,Autonomous University of Barcelona
(författare)
-
Lindgren, ArneLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-ali
(författare)
-
Matouk, CharlesMassachusetts General Hospital,Yale University
(författare)
-
Sheth, Kevin N.Yale University,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Woo, DanielUniversity of Cincinnati
(författare)
-
Anderson, Christopher D.Massachusetts General Hospital,Broad Institute
(författare)
-
Rosand, JonathanBroad Institute,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Falcone, Guido J.Yale University,Massachusetts General Hospital
(författare)
-
Massachusetts General HospitalYale University
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Stroke49:7, s. 1618-16250039-2499
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Stroke
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Marini, Sandro
-
Devan, William J ...
-
Radmanesh, Farid
-
Miyares, Laura
-
Poterba, Timothy
-
Hansen, Björn M.
-
visa fler...
-
Norrving, Bo
-
Jimenez-Conde, J ...
-
Giralt-Steinhaue ...
-
Elosua, Roberto
-
Cuadrado-Godia, ...
-
Soriano, Carolin ...
-
Roquer, Jaume
-
Kourkoulis, Chri ...
-
Ayres, Alison M.
-
Schwab, Kristin
-
Tirschwell, Davi ...
-
Selim, Magdy
-
Brown, Devin L.
-
Silliman, Scott ...
-
Worrall, Bradfor ...
-
Meschia, James F ...
-
Kidwell, Chelsea ...
-
Montaner, Joan
-
Fernandez-Cadena ...
-
Delgado, Pilar
-
Greenberg, Steve ...
-
Lindgren, Arne
-
Matouk, Charles
-
Sheth, Kevin N.
-
Woo, Daniel
-
Anderson, Christ ...
-
Rosand, Jonathan
-
Falcone, Guido J ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Stroke
- Av lärosätet
-
Lunds universitet