Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0e263420-13b0-42bd-b0bf-908e8de9c948" >
DPAGT1 deficiency w...
DPAGT1 deficiency with encephalopathy (DPAGT1-CDG) : Clinical and genetic description of 11 new patients
-
- Ng, Bobby G. (författare)
- Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute
-
- Underhill, Hunter R. (författare)
- University of Utah
-
- Palm, Lars (författare)
- Skåne University Hospital
-
visa fler...
-
- Bengtson, Per (författare)
- Skåne University Hospital
-
- Rozet, Jean Michel (författare)
- Paris Descartes University
-
- Gerber, Sylvie (författare)
- Paris Descartes University
-
- Munnich, Arnold (författare)
- Necker-Enfants Malades Hospital,Paris Descartes University
-
- Zanlonghi, Xavier (författare)
- Jules Verne Clinic, Nantes
-
- Stevens, Cathy A. (författare)
- University of Tennessee
-
- Kircher, Martin (författare)
- University of Washington
-
- Nickerson, Deborah A. (författare)
- University of Washington
-
- Buckingham, Kati J. (författare)
- University of Washington
-
Josephson, Kevin D. (författare)
-
- Shendure, Jay (författare)
- University of Washington
-
- Bamshad, Michael J. (författare)
- University of Washington
-
- Freeze, Hudson H. (författare)
- Gundersen Health System
-
- Eklund, Erik A. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-08-17
- 2018
- Engelska 8 s.
-
Ingår i: JIMD Reports. - Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg. - 2192-8312 .- 2192-8304. ; 44, s. 85-92
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Pathogenic mutations in DPAGT1 cause a rare type of a congenital disorder of glycosylation termed DPAGT1-CDG or, alternatively, a milder version with only myasthenia known as DPAGT1-CMS. Fourteen disease-causing mutations in 28 patients from 10 families have previously been reported to cause the systemic form, DPAGT1-CDG. We here report on another 11 patients from 8 families and add 10 new mutations. Most patients have a very severe disease course, where common findings are pronounced muscular hypotonia, intractable epilepsy, global developmental delay/intellectual disability, and early death. We also present data on three affected females that are young adults and have a somewhat milder, stable disease. Our findings expand both the molecular and clinical knowledge of previously published data but also widen the phenotypic spectrum of DPAGT1-CDG.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- kap (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ng, Bobby G.
-
Underhill, Hunte ...
-
Palm, Lars
-
Bengtson, Per
-
Rozet, Jean Mich ...
-
Gerber, Sylvie
-
visa fler...
-
Munnich, Arnold
-
Zanlonghi, Xavie ...
-
Stevens, Cathy A ...
-
Kircher, Martin
-
Nickerson, Debor ...
-
Buckingham, Kati ...
-
Josephson, Kevin ...
-
Shendure, Jay
-
Bamshad, Michael ...
-
Freeze, Hudson H ...
-
Eklund, Erik A.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
JIMD Reports
- Av lärosätet
-
Lunds universitet