Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1cef7c1f-0d06-4f53-9075-6e3bfe426521" >
Glycogen synthase d...
Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease type 0) presenting with hyperglycemia and glucosuria: Report of three new mutations
-
Bachrach, BE (författare)
-
Weinstein, DA (författare)
-
- Orho-Melander, Marju (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Diabetes - Cardiovascular Disease
-
visa fler...
-
Burgess, A (författare)
-
Wolfsdorf, JI (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2002
- 2002
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Pediatrics. - : Elsevier BV. - 1097-6833 .- 0022-3476. ; 140:6, s. 781-783
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Although glycogen storage disease type 0 (GSD0) is included in the differential diagnosis of ketotic hypoglycemia, it usually is not considered in the evaluation of glucosuria or hyperglycemia. We describe two children with GSD0, confirmed by mutation analysis, who had glucosuria and hyperglycemia. Because of the variable presentation of this disorder and previous dependence on liver biopsy to confirm diagnosis, it is likely that GSD0 is underdiagnosed.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas