Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0" >
A Swedish family wi...
A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: Evidence for early cortical dysfunction.
-
- Puschmann, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Ross, Owen A (författare)
-
Vilariño-Güell, Carles (författare)
-
visa fler...
-
Lincoln, Sarah J (författare)
-
Kachergus, Jennifer M (författare)
-
Cobb, Stephanie A (författare)
-
Lindquist, Suzanne G (författare)
-
Nielsen, Jørgen E (författare)
-
Wszolek, Zbigniew K (författare)
-
Farrer, Matthew (författare)
-
- Widner, Håkan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- van Westen, Danielle (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Diagnostisk radiologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neuroradiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diagnostic Radiology, (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Neuroradiology,Lund University Research Groups
-
- Hägerström, Douglas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk neurofysiologi,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Neurophysiology,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Markopoulou, Katerina (författare)
-
Chase, Bruce A (författare)
-
- Nilsson, Karin (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Reimer, Jan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Wallenberg Neurocentrum, Lund,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Wallenberg Neuroscience Centre, Lund
-
- Nilsson, Christer (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2009
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Parkinsonism & Related Disorders. - : Elsevier BV. - 1873-5126 .- 1353-8020. ; 15, s. 627-632
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- A de novo alpha-synuclein A53T (p.Ala53 Th; c.209G > A) mutation has been identified in a Swedish family with autosomal dominant Parkinson's disease (PD). Two affected individuals had early-onset (before 31 and 40 years), severe levodopa-responsive PD with prominent dysphasia, dysarthria, and cognitive decline. Longitudinal clinical follow-up, EEG, SPECT and CSF biomarker examinations suggested an underlying encephalopathy with cortical involvement. The mutated allele (c.209A) was present within a haplotype different from that shared among mutation carriers in the Italian (Contursi) and the Greek-American Family H kindreds. One unaffected family member carried the mutation haplotype without the c.209A mutation, strongly suggesting its de novo occurrence within this family. Furthermore, a novel mutation c.488G > A (p.Arg163His; R163H) in the presenilin-2 (PSEN2) gene was detected, but was not associated with disease state.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Puschmann, Andre ...
-
Ross, Owen A
-
Vilariño-Güell, ...
-
Lincoln, Sarah J
-
Kachergus, Jenni ...
-
Cobb, Stephanie ...
-
visa fler...
-
Lindquist, Suzan ...
-
Nielsen, Jørgen ...
-
Wszolek, Zbignie ...
-
Farrer, Matthew
-
Widner, Håkan
-
van Westen, Dani ...
-
Hägerström, Doug ...
-
Markopoulou, Kat ...
-
Chase, Bruce A
-
Nilsson, Karin
-
Reimer, Jan
-
Nilsson, Christe ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Parkinsonism & R ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet