Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2f70e65f-8b95-494a-a8c4-ccf0cc68e6c5" >
Sequencing of neuro...
Sequencing of neuroblastoma identifies chromothripsis and defects in neuritogenesis genes
-
Molenaar, Jan J. (författare)
-
Koster, Jan (författare)
-
Zwijnenburg, Danny A. (författare)
-
visa fler...
-
van Sluis, Peter (författare)
-
Valentijn, Linda J. (författare)
-
van der Ploeg, Ida (författare)
-
Hamdi, Mohamed (författare)
-
van Nes, Johan (författare)
-
Westerman, Bart A. (författare)
-
van Arkel, Jennemiek (författare)
-
Ebus, Marli E. (författare)
-
Haneveld, Franciska (författare)
-
Lakeman, Arjan (författare)
-
Schild, Linda (författare)
-
Molenaar, Piet (författare)
-
Stroeken, Peter (författare)
-
van Noesel, Max M. (författare)
-
- Øra, Ingrid (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Santo, Evan E. (författare)
-
Caron, Huib N. (författare)
-
Westerhout, Ellen M. (författare)
-
Versteeg, Rogier (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2012-02-22
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 483:7391, s. 107-589
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Neuroblastomais a childhood tumour of the peripheral sympathetic nervous system. The pathogenesis has for a long time been quite enigmatic, as only very few gene defects were identified in this often lethal tumour(1). Frequently detected gene alterations are limited to MYCN amplification (20%) and ALK activations (7%)(2-5). Here we present a whole-genome sequence analysis of 87 neuroblastoma of all stages. Few recurrent amino-acid-changing mutations were found. In contrast, analysis of structural defects identified a local shredding of chromosomes, known as chromothripsis, in 18% of high-stage neuroblastoma(6). These tumours are associated with a poor outcome. Structural alterations recurrently affected ODZ3, PTPRD and CSMD1, which are involved in neuronal growth cone stabilization(7-9). In addition, ATRX, TIAM1 and a series of regulators of the Rac/Rho pathway were mutated, further implicating defects in neuritogenesis in neuroblastoma. Most tumours with defects in these genes were aggressive high-stage neuroblastomas, but did not carry MYCN amplifications. The genomic landscape of neuroblastoma therefore reveals two novel molecular defects, chromothripsis and neuritogenesis gene alterations, which frequently occur in high-risk tumours.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Nature
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Molenaar, Jan J.
-
Koster, Jan
-
Zwijnenburg, Dan ...
-
van Sluis, Peter
-
Valentijn, Linda ...
-
van der Ploeg, I ...
-
visa fler...
-
Hamdi, Mohamed
-
van Nes, Johan
-
Westerman, Bart ...
-
van Arkel, Jenne ...
-
Ebus, Marli E.
-
Haneveld, Franci ...
-
Lakeman, Arjan
-
Schild, Linda
-
Molenaar, Piet
-
Stroeken, Peter
-
van Noesel, Max ...
-
Øra, Ingrid
-
Santo, Evan E.
-
Caron, Huib N.
-
Westerhout, Elle ...
-
Versteeg, Rogier
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Nature
- Av lärosätet
-
Lunds universitet