Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:316b2df3-7454-4882-8250-fc34ef2a6a70" >
A new N-acetyl-beta...
-
Chester, AlanLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
(författare)
A new N-acetyl-beta-D-hexosaminidase disease with late onset of progressive neurological symptoms
- Artikel/kapitelEngelska1979
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:316b2df3-7454-4882-8250-fc34ef2a6a70
-
https://lup.lub.lu.se/record/1102721URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Clinical data are presented on a 30-year-old male with normal early development (4-5 years) but subsequent progressive impairment of psychomotor functions. He has marked kyphoscoliosis and talipes calcaneo-valgus. The organs appear normal and the patient can walk unaided and feed himself although he does not recognize his parents. He has normal fundi oculi. Biochemical data show an absence of mucopolysacchariduria and very low but detectable levels of N-acetyl-beta-D-hexosaminidase in serum and leucocytes. The clinical symptoms are much milder than would normally be expected from such a profound enzyme deficiency (Sandhoff disease).
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Hultberg, B
(författare)
-
Liedholm, HansLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)smi-hli
(författare)
-
Ockerman, P A
(författare)
-
Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicinInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Heredity29:2, s. 124-1281423-0062
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas