Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3905c59d-05f9-4354-8996-01f6e5eaecac" >
Mutations in the po...
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility
-
- Bedoni, Nicola (författare)
- University of Lausanne
-
- Haer-Wigman, Lonneke (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Vaclavik, Veronika (författare)
- Jules Gonin Ophthalmic Hospital
-
visa fler...
-
- Tran, Viet H. (författare)
- Jules Gonin Ophthalmic Hospital
-
- Farinelli, Pietro (författare)
- University of Lausanne
-
- Balzano, Sara (författare)
- University of Lausanne
-
- Royer-Bertrand, Beryl (författare)
- University of Lausanne
-
- El-Asrag, Mohammed E. (författare)
- University of Leeds
-
- Bonny, Olivier (författare)
- Lausanne University Hospital
-
- Ikonomidis, Christos (författare)
- Lausanne University Hospital
-
Litzistorf, Yan (författare)
-
Nikopoulos, Konstantinos (författare)
-
Yioti, Georgia G. (författare)
-
Stefaniotou, Maria I. (författare)
-
McKibbin, Martin (författare)
-
Booth, Adam P. (författare)
-
Ellingford, Jamie M. (författare)
-
Black, Graeme C. M. (författare)
-
Toomes, Carmel (författare)
-
Inglehearn, Chris F. (författare)
-
Hoyng, Carel B. (författare)
-
Bax, Nathalie (författare)
-
Klaver, Caroline C. W. (författare)
-
Thiadens, Alberta A. (författare)
-
Murisier, Fabien (författare)
-
Schorderet, Daniel F. (författare)
-
Ali, Manir (författare)
-
Cremers, Frans P M (författare)
-
- Andréasson, Sten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Munier, Francis L. (författare)
-
Rivolta, Carlo (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016
- 2016
- Engelska 10 s.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906. ; 25:20, s. 4546-4555
- Relaterad länk:
-
https://lup.lub.lu.s...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hereditary retinal degenerations encompass a group of genetic diseases characterized by extreme clinical variability. Following next-generation sequencing and autozygome-based screening of patients presenting with a peculiar, recessive form of cone-dominated retinopathy, we identified five homozygous variants [p.(Asp594fs), p.(Gln117*), p.(Met712fs), p.(Ile756Phe), and p.(Glu543Lys)] in the polyglutamylase-encoding gene TTLL5, in eight patients from six families. The two male patients carrying truncating TTLL5 variants also displayed a substantial reduction in sperm motility and infertility, whereas those carrying missense changes were fertile. Defects in this polyglutamylase in humans have recently been associated with cone photoreceptor dystrophy, while mouse models carrying truncating mutations in the same gene also display reduced fertility in male animals. We examined the expression levels of TTLL5 in various human tissues and determined that this gene has multiple viable isoforms, being highly expressed in testis and retina. In addition, antibodies against TTLL5 stained the basal body of photoreceptor cells in rat and the centrosome of the spermatozoon flagellum in humans, suggesting a common mechanism of action in these two cell types. Taken together, our data indicate that mutations in TTLL5 delineate a novel, allele-specific syndrome causing defects in two as yet pathogenically unrelated functions, reproduction and vision.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bedoni, Nicola
-
Haer-Wigman, Lon ...
-
Vaclavik, Veroni ...
-
Tran, Viet H.
-
Farinelli, Pietr ...
-
Balzano, Sara
-
visa fler...
-
Royer-Bertrand, ...
-
El-Asrag, Mohamm ...
-
Bonny, Olivier
-
Ikonomidis, Chri ...
-
Litzistorf, Yan
-
Nikopoulos, Kons ...
-
Yioti, Georgia G ...
-
Stefaniotou, Mar ...
-
McKibbin, Martin
-
Booth, Adam P.
-
Ellingford, Jami ...
-
Black, Graeme C. ...
-
Toomes, Carmel
-
Inglehearn, Chri ...
-
Hoyng, Carel B.
-
Bax, Nathalie
-
Klaver, Caroline ...
-
Thiadens, Albert ...
-
Murisier, Fabien
-
Schorderet, Dani ...
-
Ali, Manir
-
Cremers, Frans P ...
-
Andréasson, Sten
-
Munier, Francis ...
-
Rivolta, Carlo
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet