Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3b360761-c902-47f7-8dc1-bbb0862905df" >
CNGB3 mutations acc...
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia
-
Kohl, S (författare)
-
Varsanyi, B (författare)
-
Antunes, G A (författare)
-
visa fler...
-
Baumann, B (författare)
-
Hoyng, C B (författare)
-
Jagle, H (författare)
-
Rosenberg, T (författare)
-
Kellner, U (författare)
-
Lorenz, B (författare)
-
Salati, R (författare)
-
Jurklies, B (författare)
-
Farkas, A (författare)
-
- Andréasson, Sten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Weleber, R G (författare)
-
Jacobson, S G (författare)
-
Rudolph, G (författare)
-
Castellan, C (författare)
-
Dollfus, H (författare)
-
Legius, E (författare)
-
Anastasi, M (författare)
-
Bitoun, P (författare)
-
Lev, D (författare)
-
Sieving, P A (författare)
-
Munier, F L (författare)
-
Zrenner, E (författare)
-
Sharpe, L T (författare)
-
Cremers, F P M (författare)
-
Wissinger, B (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2004-12-15
- 2005
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 13:3, s. 302-308
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Achromatopsia is a congenital, autosomal recessively inherited disorder characterized by a lack of color discrimination, low visual acuity (<0.2), photophobia, and nystagmus. Mutations in the genes for CNGA3, CNGB3, and GNAT2 have been associated with this disorder. Here, we analyzed the spectrum and prevalence of CNGB3 gene mutations in a cohort of 341 independent patients with achromatopsia. In 163 patients, CNGB3 mutations could be identified. A total of 105 achromats carried apparent homozygous mutations, 44 were compound (double) heterozygotes, and 14 patients had only a single mutant allele. The derived CNGB3 mutation spectrum comprises 28 different mutations including 12 nonsense mutations, eight insertions and/or deletions, five putative splice site mutations, and three missense mutations. Thus, the majority of mutations in the CNGB3 gene result in significantly altered and/or truncated polypeptides. Several mutations were found recurrently, in particular a 1 bp deletion, c.1148delC, which accounts for over 70% of all CNGB3 mutant alleles. In conclusion, mutations in the CNGB3 gene are responsible for approximately 50% of all patients with achromatopsia. This indicates that the CNGB3/ACHM3 locus on chromosome 8q21 is the major locus for achromatopsia in patients of European origin or descent.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- total
- rod monochromacy
- achromatopsia
- CNGB3 mutations
- ACHM3 locus
- colorblindness
- cyclic nucleotide-gated channel
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kohl, S
-
Varsanyi, B
-
Antunes, G A
-
Baumann, B
-
Hoyng, C B
-
Jagle, H
-
visa fler...
-
Rosenberg, T
-
Kellner, U
-
Lorenz, B
-
Salati, R
-
Jurklies, B
-
Farkas, A
-
Andréasson, Sten
-
Weleber, R G
-
Jacobson, S G
-
Rudolph, G
-
Castellan, C
-
Dollfus, H
-
Legius, E
-
Anastasi, M
-
Bitoun, P
-
Lev, D
-
Sieving, P A
-
Munier, F L
-
Zrenner, E
-
Sharpe, L T
-
Cremers, F P M
-
Wissinger, B
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet