Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3b360761-c902-47f7-8dc1-bbb0862905df" >
CNGB3 mutations acc...
CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia
- Artikel/kapitelEngelska2005
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2004-12-15
-
Springer Science and Business Media LLC,2005
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:3b360761-c902-47f7-8dc1-bbb0862905df
-
https://lup.lub.lu.se/record/253729URI
-
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201269DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Achromatopsia is a congenital, autosomal recessively inherited disorder characterized by a lack of color discrimination, low visual acuity (<0.2), photophobia, and nystagmus. Mutations in the genes for CNGA3, CNGB3, and GNAT2 have been associated with this disorder. Here, we analyzed the spectrum and prevalence of CNGB3 gene mutations in a cohort of 341 independent patients with achromatopsia. In 163 patients, CNGB3 mutations could be identified. A total of 105 achromats carried apparent homozygous mutations, 44 were compound (double) heterozygotes, and 14 patients had only a single mutant allele. The derived CNGB3 mutation spectrum comprises 28 different mutations including 12 nonsense mutations, eight insertions and/or deletions, five putative splice site mutations, and three missense mutations. Thus, the majority of mutations in the CNGB3 gene result in significantly altered and/or truncated polypeptides. Several mutations were found recurrently, in particular a 1 bp deletion, c.1148delC, which accounts for over 70% of all CNGB3 mutant alleles. In conclusion, mutations in the CNGB3 gene are responsible for approximately 50% of all patients with achromatopsia. This indicates that the CNGB3/ACHM3 locus on chromosome 8q21 is the major locus for achromatopsia in patients of European origin or descent.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Varsanyi, B
(författare)
-
Antunes, G A
(författare)
-
Baumann, B
(författare)
-
Hoyng, C B
(författare)
-
Jagle, H
(författare)
-
Rosenberg, T
(författare)
-
Kellner, U
(författare)
-
Lorenz, B
(författare)
-
Salati, R
(författare)
-
Jurklies, B
(författare)
-
Farkas, A
(författare)
-
Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-san
(författare)
-
Weleber, R G
(författare)
-
Jacobson, S G
(författare)
-
Rudolph, G
(författare)
-
Castellan, C
(författare)
-
Dollfus, H
(författare)
-
Legius, E
(författare)
-
Anastasi, M
(författare)
-
Bitoun, P
(författare)
-
Lev, D
(författare)
-
Sieving, P A
(författare)
-
Munier, F L
(författare)
-
Zrenner, E
(författare)
-
Sharpe, L T
(författare)
-
Cremers, F P M
(författare)
-
Wissinger, B
(författare)
-
Oftalmologi, LundSektion IV
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC13:3, s. 302-3081476-54381018-4813
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kohl, S
-
Varsanyi, B
-
Antunes, G A
-
Baumann, B
-
Hoyng, C B
-
Jagle, H
-
visa fler...
-
Rosenberg, T
-
Kellner, U
-
Lorenz, B
-
Salati, R
-
Jurklies, B
-
Farkas, A
-
Andréasson, Sten
-
Weleber, R G
-
Jacobson, S G
-
Rudolph, G
-
Castellan, C
-
Dollfus, H
-
Legius, E
-
Anastasi, M
-
Bitoun, P
-
Lev, D
-
Sieving, P A
-
Munier, F L
-
Zrenner, E
-
Sharpe, L T
-
Cremers, F P M
-
Wissinger, B
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet