Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1" >
Exome Sequencing an...
-
Stitziel, Nathan O
(författare)
Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia.
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1
-
https://lup.lub.lu.se/record/4065299URI
-
https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.113.302426DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128018364URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Fouchier, Sigrid W
(författare)
-
Sjouke, Barbara
(författare)
-
Peloso, Gina M
(författare)
-
Moscoso, Alessa M
(författare)
-
Auer, Paul L
(författare)
-
Goel, Anuj
(författare)
-
Gigante, BrunaKarolinska Institutet
(författare)
-
Barnes, Timothy A
(författare)
-
Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome
(författare)
-
Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor
(författare)
-
Duga, Stefano
(författare)
-
Sivapalaratnam, Suthesh
(författare)
-
Nikpay, Majid
(författare)
-
Martinelli, Nicola
(författare)
-
Girelli, Domenico
(författare)
-
Jackson, Rebecca D
(författare)
-
Kooperberg, Charles
(författare)
-
Lange, Leslie A
(författare)
-
Ardissino, Diego
(författare)
-
McPherson, Ruth
(författare)
-
Farrall, Martin
(författare)
-
Watkins, Hugh
(författare)
-
Reilly, Muredach P
(författare)
-
Rader, Daniel J
(författare)
-
de Faire, UlfKarolinska Institutet
(författare)
-
Schunkert, Heribert
(författare)
-
Erdmann, Jeanette
(författare)
-
Samani, Nilesh J
(författare)
-
Charnas, Lawrence
(författare)
-
Altshuler, David
(författare)
-
Gabriel, Stacey
(författare)
-
Kastelein, John J P
(författare)
-
Defesche, Joep C
(författare)
-
Nederveen, Aart J
(författare)
-
Kathiresan, Sekar
(författare)
-
Hovingh, G Kees
(författare)
-
Karolinska InstitutetKardiovaskulär forskning - hypertoni
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology33:12, s. 2909-29141524-4636
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Stitziel, Nathan ...
-
Fouchier, Sigrid ...
-
Sjouke, Barbara
-
Peloso, Gina M
-
Moscoso, Alessa ...
-
Auer, Paul L
-
visa fler...
-
Goel, Anuj
-
Gigante, Bruna
-
Barnes, Timothy ...
-
Melander, Olle
-
Orho-Melander, M ...
-
Duga, Stefano
-
Sivapalaratnam, ...
-
Nikpay, Majid
-
Martinelli, Nico ...
-
Girelli, Domenic ...
-
Jackson, Rebecca ...
-
Kooperberg, Char ...
-
Lange, Leslie A
-
Ardissino, Diego
-
McPherson, Ruth
-
Farrall, Martin
-
Watkins, Hugh
-
Reilly, Muredach ...
-
Rader, Daniel J
-
de Faire, Ulf
-
Schunkert, Herib ...
-
Erdmann, Jeanett ...
-
Samani, Nilesh J
-
Charnas, Lawrenc ...
-
Altshuler, David
-
Gabriel, Stacey
-
Kastelein, John ...
-
Defesche, Joep C
-
Nederveen, Aart ...
-
Kathiresan, Seka ...
-
Hovingh, G Kees
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Arteriosclerosis ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet