Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:4b9926fd-05d3-4adc-96c8-12e32af3cda2" >
Contribution of kno...
-
Lindgren, CeciliaLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine
(författare)
Contribution of known and unknown susceptibility genes to early-onset diabetes in scandinavia: evidence for heterogeneity.
- Artikel/kapitelEngelska2002
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
American Diabetes Association,2002
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:4b9926fd-05d3-4adc-96c8-12e32af3cda2
-
https://lup.lub.lu.se/record/115394URI
-
https://doi.org/10.2337/diabetes.51.5.1609DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
In an attempt to identify novel susceptibility genes predisposing to early-onset diabetes (EOD), we performed a genome-wide scan using 433 markers in 222 individuals (119 with diabetes) from 29 Scandinavian families with ≥2 members with onset of diabetes ≤45 years. The highest nonparametric linkage (NPL) score, 2.7 (P < 0.01), was observed on chromosome 1p (D1S473/D1S438). Six other regions on chromosomes 3p, 7q, 11q, 18q, 20q, and 21q showed a nominal P value <0.05. Of the EOD subjects in these 29 families, 20% were GAD antibody positive and 68% displayed type 1 diabetes HLA risk alleles (DQB*02 or 0302). Mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) 1–5 genes and the A3243G mitochondrial DNA mutation were detected by single-strand conformation polymorphism and direct sequencing. To increase homogeneity, we analyzed a subsample of five families with autosomal dominant inheritance of EOD (greater than or equal to two members with age at diagnosis ≤35 years). The highest NPL scores were found on chromosome 1p (D1S438–D1S1665; NPL 3.0; P < 0.01) and 16q (D16S419; NPL 2.9; P < 0.01). After exclusion of three families with MODY1, MODY3, and mitochondrial mutations, the highest NPL scores were observed on chromosomes 1p (D1S438; NPL 2.6; P < 0.01), 3p (D3S1620; NPL 2.2; P < 0.03), 5q (D5S1465; NPL 2.1; P < 0.03), 7q (D7S820; NPL 2.0; P < 0.03), 18q (D18S535; NPL 1.9; P < 0.04), 20q (D20S195; NPL 2.5; P < 0.02), and 21q (D21S1446; NPL 2.2; P < 0.03). We conclude that considerable heterogeneity exists in Scandinavian subjects with EOD; 24% had MODY or maternally inherited diabetes and deafness, and ∼60% were GAD antibody positive or had type 1 diabetes-associated HLA genotypes. Our data also point at putative chromosomal regions, which could harbor novel genes that contribute to EOD.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Widén, Elisabeth
(författare)
-
Tuomi, TiinamaijaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ti8736tu
(författare)
-
Li, HaiyanLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)endo-hli
(författare)
-
Almgren, PeterLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-pal
(författare)
-
Kanninen, Timo
(författare)
-
Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome
(författare)
-
Weng, Jianping
(författare)
-
Lehto, Markku
(författare)
-
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr
(författare)
-
Institutionen för kliniska vetenskaper, MalmöMedicinska fakulteten
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Diabetes: American Diabetes Association51:5, s. 1609-16171939-327X0012-1797
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Diabetes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lindgren, Cecili ...
-
Widén, Elisabeth
-
Tuomi, Tiinamaij ...
-
Li, Haiyan
-
Almgren, Peter
-
Kanninen, Timo
-
visa fler...
-
Melander, Olle
-
Weng, Jianping
-
Lehto, Markku
-
Groop, Leif
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Diabetes
- Av lärosätet
-
Lunds universitet