Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:5584fee5-487e-4f07-8914-959c792e2b72" >
An excess of chromo...
An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility.
- Artikel/kapitelEngelska2004
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2004-09-15
-
Springer Science and Business Media LLC,2004
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:5584fee5-487e-4f07-8914-959c792e2b72
-
https://lup.lub.lu.se/record/1130654URI
-
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201263DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:110659376URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
In a search for potential infertility loci, which might be revealed by clustering of chromosomal breakpoints, we compiled 464 infertile males with a balanced rearrangement from Mendelian Cytogenetics Network database (MCNdb) and compared their karyotypes with those of a Danish nation-wide cohort. We excluded Robertsonian translocations, rearrangements involving sex chromosomes and common variants. We identified 10 autosomal bands, five of which were on chromosome 1, with a large excess of breakpoints in the infertility group. Some of these could potentially harbour a male-specific infertility locus. However, a general excess of breakpoints almost everywhere on chromosome 1 was observed among the infertile males: 26.5 versus 14.5% in the cohort. This excess was observed both for translocation and inversion carriers, especially pericentric inversions, both for published and unpublished cases, and was significantly associated with azoospermia. The largest number of breakpoints was reported in 1q21; FISH mapping of four of these breakpoints revealed that they did not involve the same region at the molecular level. We suggest that chromosome 1 harbours a critical domain whose integrity is essential for male fertility.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Van Assche, Elvire
(författare)
-
Cingoz, Sultan
(författare)
-
Bugge, Merete
(författare)
-
Tümer, Zeynep
(författare)
-
Hjorth, Mads
(författare)
-
Lundsteen, Claes
(författare)
-
Lespinasse, James
(författare)
-
Winther, Kirsten
(författare)
-
Niebuhr, Anita
(författare)
-
Kalscheuer, Vera
(författare)
-
Liebaers, Inge
(författare)
-
Bonduelle, Maryse
(författare)
-
Tournaye, Herman
(författare)
-
Ayuso, Carmen
(författare)
-
Barbi, Gotthold
(författare)
-
Blennow, ElisabethKarolinska Institutet
(författare)
-
Bourrouillou, Georges
(författare)
-
Brondum-Nielsen, Karen
(författare)
-
Bruun-Petersen, Gert
(författare)
-
Croquette, Marie-Francoise
(författare)
-
Dahoun, Sophie
(författare)
-
Dallapiccola, Bruno
(författare)
-
Davison, Val
(författare)
-
Delobel, Bruno
(författare)
-
Duba, Hans-Christoph
(författare)
-
Duprez, Laurence
(författare)
-
Ferguson-Smith, Malcolm
(författare)
-
FitzPatrick, David R
(författare)
-
Grace, Elizabeth
(författare)
-
Hansmann, Ingo
(författare)
-
Hultén, Maj
(författare)
-
Jensen, Peter KA
(författare)
-
Jonveaux, Philippe
(författare)
-
Kristoffersson, UlfLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-ukr
(författare)
-
Lopez-Pajares, Isidora
(författare)
-
McGowan-Jordan, Jean
(författare)
-
Murken, Jan
(författare)
-
Orera, Maria
(författare)
-
Parkin, Tony
(författare)
-
Passarge, Eberhard
(författare)
-
Ramos, Carmen
(författare)
-
Rasmussen, Kirsten
(författare)
-
Schempp, Werner
(författare)
-
Schubert, Regine
(författare)
-
Schwinger, Eberhard
(författare)
-
Shabtai, Fiorella
(författare)
-
Smith, Kim
(författare)
-
Stallings, Raymond
(författare)
-
Stefanova, Margarita
(författare)
-
Tranebjerg, Lisbeth
(författare)
-
Turleau, Catherine
(författare)
-
van der Hagen, Carl Birger
(författare)
-
Vekemans, Michel
(författare)
-
Kokalj Vokac, Nadja
(författare)
-
Wagner, Klaus
(författare)
-
Wahlstroem, Jan
(författare)
-
Zelante, Leopoldo
(författare)
-
Tommerup, Niels
(författare)
-
Karolinska InstitutetAvdelningen för klinisk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC12:12, s. 993-10001476-54381018-4813
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bache, Iben
-
Van Assche, Elvi ...
-
Cingoz, Sultan
-
Bugge, Merete
-
Tümer, Zeynep
-
Hjorth, Mads
-
visa fler...
-
Lundsteen, Claes
-
Lespinasse, Jame ...
-
Winther, Kirsten
-
Niebuhr, Anita
-
Kalscheuer, Vera
-
Liebaers, Inge
-
Bonduelle, Marys ...
-
Tournaye, Herman
-
Ayuso, Carmen
-
Barbi, Gotthold
-
Blennow, Elisabe ...
-
Bourrouillou, Ge ...
-
Brondum-Nielsen, ...
-
Bruun-Petersen, ...
-
Croquette, Marie ...
-
Dahoun, Sophie
-
Dallapiccola, Br ...
-
Davison, Val
-
Delobel, Bruno
-
Duba, Hans-Chris ...
-
Duprez, Laurence
-
Ferguson-Smith, ...
-
FitzPatrick, Dav ...
-
Grace, Elizabeth
-
Hansmann, Ingo
-
Hultén, Maj
-
Jensen, Peter KA
-
Jonveaux, Philip ...
-
Kristoffersson, ...
-
Lopez-Pajares, I ...
-
McGowan-Jordan, ...
-
Murken, Jan
-
Orera, Maria
-
Parkin, Tony
-
Passarge, Eberha ...
-
Ramos, Carmen
-
Rasmussen, Kirst ...
-
Schempp, Werner
-
Schubert, Regine
-
Schwinger, Eberh ...
-
Shabtai, Fiorell ...
-
Smith, Kim
-
Stallings, Raymo ...
-
Stefanova, Marga ...
-
Tranebjerg, Lisb ...
-
Turleau, Catheri ...
-
van der Hagen, C ...
-
Vekemans, Michel
-
Kokalj Vokac, Na ...
-
Wagner, Klaus
-
Wahlstroem, Jan
-
Zelante, Leopold ...
-
Tommerup, Niels
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet