SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cf"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cf" > Recurrent Fusions B...

  • Puls, FlorianSahlgrenska University Hospital (författare)

Recurrent Fusions Between YAP1 and KMT2A in Morphologically Distinct Neoplasms Within the Spectrum of Low-grade Fibromyxoid Sarcoma and Sclerosing Epithelioid Fibrosarcoma

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020
  • 13 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cf
  • https://lup.lub.lu.se/record/61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cfURI
  • https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001423DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Sclerosing epithelioid fibrosarcoma (SEF) is an aggressive soft tissue sarcoma. In the majority of cases, there is overexpression of MUC4, and most cases show EWSR1-CREB3L1 gene fusions. A subset of SEF displays composite histologic features of SEF and low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS). These "hybrid" tumors are more likely to harbor the FUS-CREB3L2 fusion, which is also seen in most LGFMS. We, here, characterize a series of 8 soft tissue neoplasms with morphologic features highly overlapping with LGFMS and SEF but lacking MUC4 expression and EWSR1/FUS-CREB3L gene fusions. Seven tumors showed fusions of the YAP1 and KMT2A genes, and 1 had a fusion of PRRX1 and KMT2D; all but 1 case displayed reciprocal gene fusions. At gene expression profiling, YAP1 and KMT2A/PRRX1 and KMT2D tumors were distinct from LGFMS/SEF. The patients were 4 female individuals and 4 male individuals aged 11 to 91 years. Tumors with known locations were in the lower extremity (5), trunk (2), and upper extremity (1); 3 originated in acral locations. Tumor size ranged from 2.5 to 13 cm. Proportions of SEF-like and LGFMS-like areas varied considerably among tumors. All tumors that showed infiltrative growth and mitotic figures per 10 HPFs ranged from 0 to 18. Tumor necrosis was present in 1 case. Follow-up was available for 5 patients (11 to 321 mo), 2 of whom developed local recurrences, and 1 died of metastatic disease. The clinical behavior of these soft tissue sarcomas remains to be further delineated in larger series with extended follow-up; however, our limited clinical data indicate that they are potentially aggressive.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Agaimy, AbbasUniversity Hospital Erlangen (författare)
  • Flucke, UtaUniversity Hospital Erlangen (författare)
  • Mentzel, Thomas (författare)
  • Sumathi, Vaiyapuri PRoyal Orthopaedic Hospital (författare)
  • Ploegmakers, MariekeRadboud University Medical Center (författare)
  • Stoehr, RobertUniversity Hospital Erlangen (författare)
  • Kindblom, Lars-GunnarSahlgrenska University Hospital (författare)
  • Hansson, MagnusUniversity of Florence,Sahlgrenska University Hospital (författare)
  • Sydow, SaskiaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)sa7763sy (författare)
  • Arbajian, ElsaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)med-eab (författare)
  • Mertens, FredrikLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)kgen-fme (författare)
  • Sahlgrenska University HospitalUniversity Hospital Erlangen (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Surgical Pathology44:5, s. 594-6061532-0979

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy