Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7083f275-2718-456a-9266-11540932c56f" >
Ataxia-telangiectas...
Ataxia-telangiectasia kartlagd i Sverige
-
Lahdesmaki, A (författare)
-
Arinbjarnarson, K (författare)
-
Arvidsson, J (författare)
-
visa fler...
-
- El-Segaier, Milad (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Fasth, A (författare)
-
Fernell, E (författare)
-
Gustafsson, D (författare)
-
- Oxelius, Vivi-Anne (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Risberg, K (författare)
-
Yuen, J (författare)
-
Zetterlund, P (författare)
-
von Zweigbergk, M (författare)
-
Ahsgren, I (författare)
-
Hammarstrom, L (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2000
- 2000
- Svenska.
-
Ingår i: Läkartidningen. - 0023-7205. ; 97:40, s. 4461-4467
- Relaterad länk:
-
http://ltarkiv.lakar... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disease with a complex phenotype involving cerebellar degeneration, immunodeficiency, cancer risk and radiosensitivity. Our aim has been to identify Swedish AT patients in order to study the possible "Swedish phenotype" of the disease. In the 19 patients identified in Sweden we found a phenotype fairly similar to what has been described internationally, with the exception of some differences including lower cancer incidence in patients and their relatives and somewhat more pronounced immunodeficiency and concomitant susceptibility to infections.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- Fenotyp
- Genetiska sjukdomsanlag
- Ataxia telangiektasia
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lahdesmaki, A
-
Arinbjarnarson, ...
-
Arvidsson, J
-
El-Segaier, Mila ...
-
Fasth, A
-
Fernell, E
-
visa fler...
-
Gustafsson, D
-
Oxelius, Vivi-An ...
-
Risberg, K
-
Yuen, J
-
Zetterlund, P
-
von Zweigbergk, ...
-
Ahsgren, I
-
Hammarstrom, L
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Läkartidningen
- Av lärosätet
-
Lunds universitet