Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:77bed682-a5b3-4851-bbaa-0578dcf0d119" >
Mutations in the en...
Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia
-
Skibinski, G (författare)
-
Parkinson, NJ (författare)
-
Brown, JM (författare)
-
visa fler...
-
Chakrabarti, L (författare)
-
Lloyd, SL (författare)
-
Hummerich, H (författare)
-
Nielsen, JE (författare)
-
Hodges, JR (författare)
-
Spillantini, MG (författare)
-
Thusgaard, T (författare)
-
Brandner, S (författare)
-
- Brun, Arne (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Rossor, MN (författare)
-
Gade, A (författare)
-
Johannsen, P (författare)
-
Sorensen, SA (författare)
-
Gydesen, S (författare)
-
Fisher, EMC (författare)
-
Collinge, J (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2005-07-24
- 2005
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 37:8, s. 806-808
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://zenodo.org/r...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We have previously reported a large Danish pedigree with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD) linked to chromosome 3 (FTD3). Here we identify a mutation in CHMP2B, encoding a component of the endosomal ESCRTIII complex, and show that it results in aberrant mRNA splicing in tissue samples from affected members of this family. We also describe an additional missense mutation in an unrelated individual with FTD. Aberration in the endosomal ESCRTIII complex may result in FTD and neurodegenerative disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Skibinski, G
-
Parkinson, NJ
-
Brown, JM
-
Chakrabarti, L
-
Lloyd, SL
-
Hummerich, H
-
visa fler...
-
Nielsen, JE
-
Hodges, JR
-
Spillantini, MG
-
Thusgaard, T
-
Brandner, S
-
Brun, Arne
-
Rossor, MN
-
Gade, A
-
Johannsen, P
-
Sorensen, SA
-
Gydesen, S
-
Fisher, EMC
-
Collinge, J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet