Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7ca5bdbe-0211-43b3-b8d5-a84cb21539c0" >
Identification of N...
-
Gorlova, Olga
(författare)
Identification of Novel Genetic Markers Associated with Clinical Phenotypes of Systemic Sclerosis through a Genome-Wide Association Strategy
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-07-14
-
Public Library of Science (PLoS),2011
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:7ca5bdbe-0211-43b3-b8d5-a84cb21539c0
-
https://lup.lub.lu.se/record/2065341URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002178DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123024009URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
The aim of this study was to determine, through a genome-wide association study (GWAS), the genetic components contributing to different clinical sub-phenotypes of systemic sclerosis (SSc). We considered limited (IcSSc) and diffuse (dcSSc) cutaneous involvement, and the relationships with presence of the SSc-specific auto-antibodies, anti-centromere (ACA), and anti-topoisomerase I (ATA). Four GWAS cohorts, comprising 2,296 SSc patients and 5,171 healthy controls, were meta-analyzed looking for associations in the selected subgroups. Eighteen polymorphisms were further tested in nine independent cohorts comprising an additional 3,175 SSc patients and 4,971 controls. Conditional analysis for associated SNPs in the HLA region was performed to explore their independent association in antibody subgroups. Overall analysis showed that non-HLA polymorphism rs11642873 in IRF8 gene to be associated at GWAS level with lcSSc (P = 2.32x10(-12), OR = 0.75). Also, rs12540874 in GRB10 gene (P = 1.27 x 10(-6), OR = 1.15) and rs11047102 in SOX5 gene (P = 1.39x10(-7), OR = 1.36) showed a suggestive association with lcSSc and ACA subgroups respectively. In the HLA region, we observed highly associated allelic combinations in the HLA-DQB1 locus with ACA (P = 1.79x10(-61), OR = 2.48), in the HLA-DPA1/B1 loci with ATA (P = 4.57x10(-76), OR = 8.84), and in NOTCH4 with ACA P = 8.84x10(-21), OR = 0.55) and ATA (P = 1.14x10(-8), OR = 0.54). We have identified three new non-HLA genes (IRF8, GRB10, and SOX5) associated with SSc clinical and autoantibody subgroups. Within the HLA region, HLA-DQB1, HLA-DPA1/B1, and NOTCH4 associations with SSc are likely confined to specific auto-antibodies. These data emphasize the differential genetic components of subphenotypes of SSc.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Martin, Jose-Ezequiel
(författare)
-
Rueda, Blanca
(författare)
-
Koeleman, Bobby P. C.
(författare)
-
Ying, Jun
(författare)
-
Teruel, Maria
(författare)
-
Diaz-Gallo, Lina-Marcela
(författare)
-
Broen, Jasper C.
(författare)
-
Vonk, Madelon C.
(författare)
-
Simeon, Carmen P.
(författare)
-
Alizadeh, Behrooz Z.
(författare)
-
Coenen, Marieke J. H.
(författare)
-
Voskuyl, Alexandre E.
(författare)
-
Schuerwegh, Annemie J.
(författare)
-
van Riel, Piet L. C. M.
(författare)
-
Vanthuyne, Marie
(författare)
-
van't Slot, Ruben
(författare)
-
Italiaander, Annet
(författare)
-
Ophoff, Roel A.
(författare)
-
Hunzelmann, Nicolas
(författare)
-
Fonollosa, Vicente
(författare)
-
Ortego-Centeno, Norberto
(författare)
-
Gonzalez-Gay, Miguel A.
(författare)
-
Garcia-Hernandez, Francisco J.
(författare)
-
Gonzalez-Escribano, Maria F.
(författare)
-
Airo, Paolo
(författare)
-
van Laar, Jacob
(författare)
-
Worthington, Jane
(författare)
-
Hesselstrand, RogerLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-rhe
(författare)
-
Smith, Vanessa
(författare)
-
de Keyser, Filip
(författare)
-
Houssiau, Fredric
(författare)
-
Chee, Meng May
(författare)
-
Madhok, Rajan
(författare)
-
Shiels, Paul G.
(författare)
-
Westhovens, Rene
(författare)
-
Kreuter, Alexander
(författare)
-
de Baere, Elfride
(författare)
-
Witte, Torsten
(författare)
-
Padyukov, LeonidKarolinska Institutet
(författare)
-
Nordin, AnnikaKarolinska Institutet
(författare)
-
Scorza, Raffaella
(författare)
-
Lunardi, Claudio
(författare)
-
Lie, Benedicte A.
(författare)
-
Hoffmann-Vold, Anna-Maria
(författare)
-
Palm, Oyvind
(författare)
-
Garcia de la Pena, Paloma
(författare)
-
Carreira, Patricia
(författare)
-
Varga, John
(författare)
-
Hinchcliff, Monique
(författare)
-
Lee, Annette T.
(författare)
-
Gourh, Pravitt
(författare)
-
Amos, Christopher I.
(författare)
-
Wigley, Frederick M.
(författare)
-
Hummers, Laura K.
(författare)
-
Hummers, J.
(författare)
-
Nelson, J. Lee
(författare)
-
Riemekasten, Gabriella
(författare)
-
Herrick, Ariane
(författare)
-
Beretta, Lorenzo
(författare)
-
Fonseca, Carmen
(författare)
-
Denton, Christopher P.
(författare)
-
Gregersen, Peter K.
(författare)
-
Agarwal, Sandeep
(författare)
-
Assassi, Shervin
(författare)
-
Tan, Filemon K.
(författare)
-
Arnett, Frank C.
(författare)
-
Radstake, Timothy R. D. J.
(författare)
-
Mayes, Maureen D.
(författare)
-
Martin, Javier
(författare)
-
Reumatologi och molekylär skelettbiologiSektion III
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:PLoS Genetics: Public Library of Science (PLoS)7:71553-7404
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Gorlova, Olga
-
Martin, Jose-Eze ...
-
Rueda, Blanca
-
Koeleman, Bobby ...
-
Ying, Jun
-
Teruel, Maria
-
visa fler...
-
Diaz-Gallo, Lina ...
-
Broen, Jasper C.
-
Vonk, Madelon C.
-
Simeon, Carmen P ...
-
Alizadeh, Behroo ...
-
Coenen, Marieke ...
-
Voskuyl, Alexand ...
-
Schuerwegh, Anne ...
-
van Riel, Piet L ...
-
Vanthuyne, Marie
-
van't Slot, Rube ...
-
Italiaander, Ann ...
-
Ophoff, Roel A.
-
Hunzelmann, Nico ...
-
Fonollosa, Vicen ...
-
Ortego-Centeno, ...
-
Gonzalez-Gay, Mi ...
-
Garcia-Hernandez ...
-
Gonzalez-Escriba ...
-
Airo, Paolo
-
van Laar, Jacob
-
Worthington, Jan ...
-
Hesselstrand, Ro ...
-
Smith, Vanessa
-
de Keyser, Filip
-
Houssiau, Fredri ...
-
Chee, Meng May
-
Madhok, Rajan
-
Shiels, Paul G.
-
Westhovens, Rene
-
Kreuter, Alexand ...
-
de Baere, Elfrid ...
-
Witte, Torsten
-
Padyukov, Leonid
-
Nordin, Annika
-
Scorza, Raffaell ...
-
Lunardi, Claudio
-
Lie, Benedicte A ...
-
Hoffmann-Vold, A ...
-
Palm, Oyvind
-
Garcia de la Pen ...
-
Carreira, Patric ...
-
Varga, John
-
Hinchcliff, Moni ...
-
Lee, Annette T.
-
Gourh, Pravitt
-
Amos, Christophe ...
-
Wigley, Frederic ...
-
Hummers, Laura K ...
-
Hummers, J.
-
Nelson, J. Lee
-
Riemekasten, Gab ...
-
Herrick, Ariane
-
Beretta, Lorenzo
-
Fonseca, Carmen
-
Denton, Christop ...
-
Gregersen, Peter ...
-
Agarwal, Sandeep
-
Assassi, Shervin
-
Tan, Filemon K.
-
Arnett, Frank C.
-
Radstake, Timoth ...
-
Mayes, Maureen D ...
-
Martin, Javier
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
PLoS Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet