Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8245a967-003d-4ed6-9576-8a4e996543b2" >
A Genome-Wide Scan ...
A Genome-Wide Scan in Families With Maturity-Onset Diabetes of the Young: Evidence for Further Genetic Heterogeneity.
-
Frayling, Timothy M. (författare)
-
- Lindgren, Cecilia (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine
-
Chevre, Jean Claude (författare)
-
visa fler...
-
Menzel, Stephan (författare)
-
Wishart, Marie (författare)
-
Benmezroua, Yamina (författare)
-
Brown, Alison (författare)
-
Evans, Julie C. (författare)
-
Rao, Pamidghantam Subba (författare)
-
Dina, Christian (författare)
-
Lecoeur, Cécile (författare)
-
Kanninen, Timo (författare)
-
- Almgren, Peter (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
-
Bulman, Michael P. (författare)
-
Wang, Youxiang (författare)
-
Mills, James (författare)
-
Wright-Pascoe, Rosemarie (författare)
-
Mahtani, Melanie M. (författare)
-
Prisco, Francesco (författare)
-
Costa, Angels (författare)
-
Cognet, Ignacio (författare)
-
Hansen, Torben (författare)
-
Pedersen, Oluf (författare)
-
Ellard, Sian (författare)
-
- Tuomi, Tiinamaija (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
-
- Groop, Leif (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
-
Froguel, Philippe (författare)
-
Hattersley, Andrew T. (författare)
-
Vaxillaire, Martine (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Diabetes Association, 2003
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: Diabetes. - : American Diabetes Association. - 1939-327X .- 0012-1797. ; 52:3, s. 872-881
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm.... (free)
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
http://diabetes.diab...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.2...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a heterogeneous single gene disorder characterized by non–insulin-dependent diabetes, an early onset and autosomal dominant inheritance. Mutations in six genes have been shown to cause MODY. Approximately 15–20% of families fitting MODY criteria do not have mutations in any of the known genes. These families provide a rich resource for the identification of new MODY genes. This will potentially enable further dissection of clinical heterogeneity and bring new insights into mechanisms of β-cell dysfunction. To facilitate the identification of novel MODY loci, we combined the results from three genome-wide scans on a total of 23 families fitting MODY criteria. We used both a strict parametric model of inheritance with heterogeneity and a model-free analysis. We did not identify any single novel locus but provided putative evidence for linkage to chromosomes 6 (nonparametric linkage [NPL]score 2.12 at 71 cM) and 10 (NPL score 1.88 at 169–175 cM), and to chromosomes 3 (heterogeneity LOD [HLOD] score 1.27 at 124 cM) and 5 (HLOD score 1.22 at 175 cM) in 14 more strictly defined families. Our results provide evidence for further heterogeneity in MODY.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Diabetes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Frayling, Timoth ...
-
Lindgren, Cecili ...
-
Chevre, Jean Cla ...
-
Menzel, Stephan
-
Wishart, Marie
-
Benmezroua, Yami ...
-
visa fler...
-
Brown, Alison
-
Evans, Julie C.
-
Rao, Pamidghanta ...
-
Dina, Christian
-
Lecoeur, Cécile
-
Kanninen, Timo
-
Almgren, Peter
-
Bulman, Michael ...
-
Wang, Youxiang
-
Mills, James
-
Wright-Pascoe, R ...
-
Mahtani, Melanie ...
-
Prisco, Francesc ...
-
Costa, Angels
-
Cognet, Ignacio
-
Hansen, Torben
-
Pedersen, Oluf
-
Ellard, Sian
-
Tuomi, Tiinamaij ...
-
Groop, Leif
-
Froguel, Philipp ...
-
Hattersley, Andr ...
-
Vaxillaire, Mart ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Diabetes
- Av lärosätet
-
Lunds universitet