Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8245a967-003d-4ed6-9576-8a4e996543b2" >
A Genome-Wide Scan ...
-
Frayling, Timothy M.
(författare)
A Genome-Wide Scan in Families With Maturity-Onset Diabetes of the Young: Evidence for Further Genetic Heterogeneity.
- Artikel/kapitelEngelska2003
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
American Diabetes Association,2003
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:8245a967-003d-4ed6-9576-8a4e996543b2
-
https://lup.lub.lu.se/record/112144URI
-
https://doi.org/10.2337/diabetes.52.3.872DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a heterogeneous single gene disorder characterized by non–insulin-dependent diabetes, an early onset and autosomal dominant inheritance. Mutations in six genes have been shown to cause MODY. Approximately 15–20% of families fitting MODY criteria do not have mutations in any of the known genes. These families provide a rich resource for the identification of new MODY genes. This will potentially enable further dissection of clinical heterogeneity and bring new insights into mechanisms of β-cell dysfunction. To facilitate the identification of novel MODY loci, we combined the results from three genome-wide scans on a total of 23 families fitting MODY criteria. We used both a strict parametric model of inheritance with heterogeneity and a model-free analysis. We did not identify any single novel locus but provided putative evidence for linkage to chromosomes 6 (nonparametric linkage [NPL]score 2.12 at 71 cM) and 10 (NPL score 1.88 at 169–175 cM), and to chromosomes 3 (heterogeneity LOD [HLOD] score 1.27 at 124 cM) and 5 (HLOD score 1.22 at 175 cM) in 14 more strictly defined families. Our results provide evidence for further heterogeneity in MODY.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Lindgren, CeciliaLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)endo-cli
(författare)
-
Chevre, Jean Claude
(författare)
-
Menzel, Stephan
(författare)
-
Wishart, Marie
(författare)
-
Benmezroua, Yamina
(författare)
-
Brown, Alison
(författare)
-
Evans, Julie C.
(författare)
-
Rao, Pamidghantam Subba
(författare)
-
Dina, Christian
(författare)
-
Lecoeur, Cécile
(författare)
-
Kanninen, Timo
(författare)
-
Almgren, PeterLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-pal
(författare)
-
Bulman, Michael P.
(författare)
-
Wang, Youxiang
(författare)
-
Mills, James
(författare)
-
Wright-Pascoe, Rosemarie
(författare)
-
Mahtani, Melanie M.
(författare)
-
Prisco, Francesco
(författare)
-
Costa, Angels
(författare)
-
Cognet, Ignacio
(författare)
-
Hansen, Torben
(författare)
-
Pedersen, Oluf
(författare)
-
Ellard, Sian
(författare)
-
Tuomi, TiinamaijaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ti8736tu
(författare)
-
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr
(författare)
-
Froguel, Philippe
(författare)
-
Hattersley, Andrew T.
(författare)
-
Vaxillaire, Martine
(författare)
-
Institutionen för kliniska vetenskaper, MalmöMedicinska fakulteten
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Diabetes: American Diabetes Association52:3, s. 872-8811939-327X0012-1797
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Diabetes
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Frayling, Timoth ...
-
Lindgren, Cecili ...
-
Chevre, Jean Cla ...
-
Menzel, Stephan
-
Wishart, Marie
-
Benmezroua, Yami ...
-
visa fler...
-
Brown, Alison
-
Evans, Julie C.
-
Rao, Pamidghanta ...
-
Dina, Christian
-
Lecoeur, Cécile
-
Kanninen, Timo
-
Almgren, Peter
-
Bulman, Michael ...
-
Wang, Youxiang
-
Mills, James
-
Wright-Pascoe, R ...
-
Mahtani, Melanie ...
-
Prisco, Francesc ...
-
Costa, Angels
-
Cognet, Ignacio
-
Hansen, Torben
-
Pedersen, Oluf
-
Ellard, Sian
-
Tuomi, Tiinamaij ...
-
Groop, Leif
-
Froguel, Philipp ...
-
Hattersley, Andr ...
-
Vaxillaire, Mart ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Diabetes
- Av lärosätet
-
Lunds universitet