Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:846e18fa-278a-4da3-a085-1f80f2eb2663" >
Digenic inheritance...
Digenic inheritance of a ROM1 gene mutation with a peripherin/RDS or rhodopsin mutation in families with retinitis pigmentosa
-
Jacobson, S G (författare)
-
Cideciyan, A V (författare)
-
Bascom, R A (författare)
-
visa fler...
-
- Ponjavic, Vesna (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Abrahamson, Magnus (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Ekström, Ulf (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Andréasson, Sten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Ehinger, Berndt (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Sheffield, V C (författare)
-
McInnes, R R (författare)
-
Stone, E M (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 1999
- 1999
- Engelska.
-
Ingår i: Digital Journal of Ophthalmology. - 1542-8958. ; 5:6
- Relaterad länk:
-
http://www.djo.harva... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Two families with retinitis pigmentosa showed inheritance of an Arg-16-His ROM1 gene mutation with either an Arg-13-Trp RDS mutation or an Arg-135-Trp RHO mutation. The phenotypes of double and single heterozygotes were determined to examine the hypothesis that digenic inheritance may increase disease expression. In the family with ROM1 and RDS mutations, single heterozygotes were normal but one double heterozygote showed severe RP. Two other double heterozygotes, however, were normal by clinical and retinal function tests. In the family with ROM1 and RHO mutations, single heterozygotes with the RHO mutation all manifested RP, while a single heterozygote for the ROM1 mutation was normal. Disease severity was comparable in double heterozygotes and single heterozygotes HAVING the RHO mutation. We conclude that the Arg-16-His ROM1 gene mutation is non-pathogenic in the single heterozygous state, and there is no consistent evidence of digenic augmentation of pathogenicity in double heterozygotes carrying the Arg-16-His ROM1 mutation with either the benign Arg-13-Trp RDS mutation or the disease-causing Arg-135-Trp RHO mutation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Läkemedelskemi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medicinal Chemistry (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Farmakologi och toxikologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Pharmacology and Toxicology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
Nyckelord
- retinitis pigmentosa
- retina
- histopathology
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jacobson, S G
-
Cideciyan, A V
-
Bascom, R A
-
Ponjavic, Vesna
-
Abrahamson, Magn ...
-
Ekström, Ulf
-
visa fler...
-
Andréasson, Sten
-
Ehinger, Berndt
-
Sheffield, V C
-
McInnes, R R
-
Stone, E M
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Läkemedelskemi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Farmakologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oftalmologi
- Artiklar i publikationen
-
Digital Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet