Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2" >
Diagnosis of immuno...
Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
-
la Marca, Giancarlo (författare)
-
Canessa, Clementina (författare)
-
Giocaliere, Elisa (författare)
-
visa fler...
-
Romano, Francesca (författare)
-
Malvagia, Sabrina (författare)
-
Funghini, Silvia (författare)
-
Moriondo, Maria (författare)
-
Valleriani, Claudia (författare)
-
Lippi, Francesca (författare)
-
Ombrone, Daniela (författare)
-
Della Bona, Maria Luisa (författare)
-
Speckmann, Carsten (författare)
-
- Borte, Stephan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Brodszki, Nicholas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Gennery, Andrew R (författare)
-
Weinacht, Katja (författare)
-
Celmeli, Fatih (författare)
-
Pagel, Julia (författare)
-
de Martino, Maurizio (författare)
-
Guerrini, Renzo (författare)
-
Wittkowski, Helmut (författare)
-
Santisteban, Ines (författare)
-
Bali, Pawan (författare)
-
Ikinciogullari, Aydan (författare)
-
Hershfield, Michael (författare)
-
Notarangelo, Luigi D (författare)
-
Resti, Massimo (författare)
-
Azzari, Chiara (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2014
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - : Elsevier BV. - 1097-6825 .- 0091-6749. ; 134:1, s. 155-155
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://flore.unifi....
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
la Marca, Gianca ...
-
Canessa, Clement ...
-
Giocaliere, Elis ...
-
Romano, Francesc ...
-
Malvagia, Sabrin ...
-
Funghini, Silvia
-
visa fler...
-
Moriondo, Maria
-
Valleriani, Clau ...
-
Lippi, Francesca
-
Ombrone, Daniela
-
Della Bona, Mari ...
-
Speckmann, Carst ...
-
Borte, Stephan
-
Brodszki, Nichol ...
-
Gennery, Andrew ...
-
Weinacht, Katja
-
Celmeli, Fatih
-
Pagel, Julia
-
de Martino, Maur ...
-
Guerrini, Renzo
-
Wittkowski, Helm ...
-
Santisteban, Ine ...
-
Bali, Pawan
-
Ikinciogullari, ...
-
Hershfield, Mich ...
-
Notarangelo, Lui ...
-
Resti, Massimo
-
Azzari, Chiara
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Aller ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet