SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2" > Diagnosis of immuno...

  • la Marca, Giancarlo (författare)

Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2014

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:8717cd05-8bc4-4762-9a5c-4d5653d3ead2
  • https://lup.lub.lu.se/record/4429426URI
  • https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.01.040DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129426205URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Canessa, Clementina (författare)
  • Giocaliere, Elisa (författare)
  • Romano, Francesca (författare)
  • Malvagia, Sabrina (författare)
  • Funghini, Silvia (författare)
  • Moriondo, Maria (författare)
  • Valleriani, Claudia (författare)
  • Lippi, Francesca (författare)
  • Ombrone, Daniela (författare)
  • Della Bona, Maria Luisa (författare)
  • Speckmann, Carsten (författare)
  • Borte, StephanKarolinska Institutet (författare)
  • Brodszki, NicholasLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-nbs (författare)
  • Gennery, Andrew R (författare)
  • Weinacht, Katja (författare)
  • Celmeli, Fatih (författare)
  • Pagel, Julia (författare)
  • de Martino, Maurizio (författare)
  • Guerrini, Renzo (författare)
  • Wittkowski, Helmut (författare)
  • Santisteban, Ines (författare)
  • Bali, Pawan (författare)
  • Ikinciogullari, Aydan (författare)
  • Hershfield, Michael (författare)
  • Notarangelo, Luigi D (författare)
  • Resti, Massimo (författare)
  • Azzari, Chiara (författare)
  • Karolinska InstitutetPediatrik, Lund (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Allergy and Clinical Immunology: Elsevier BV134:1, s. 155-1551097-68250091-6749

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy