Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:89b11d81-4271-4a5d-ae53-32e1a35c2944" >
Characterization of...
Characterization of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations and variants of unknown clinical significance in unilateral and bilateral breast cancer: the WECARE study.
-
- Borg, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
-
Haile, Robert W (författare)
-
Malone, Kathleen E (författare)
-
visa fler...
-
Capanu, Marinela (författare)
-
Diep, Ahn (författare)
-
- Törngren, Therese (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
-
Teraoka, Sharon (författare)
-
Begg, Colin B (författare)
-
Thomas, Duncan C (författare)
-
Concannon, Patrick (författare)
-
Mellemkjaer, Lene (författare)
-
Bernstein, Leslie (författare)
-
- Tellhed, Lina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Xue, Shanyan (författare)
-
Olson, Eric R (författare)
-
Liang, Xiaolin (författare)
-
Dolle, Jessica (författare)
-
Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
-
Bernstein, Jonine L (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Hindawi Limited, 2010
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 31, s. 1200-1240
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BRCA1 and BRCA2 screening in women at high-risk of breast cancer results in the identification of both unambiguously defined deleterious mutations and sequence variants of unknown clinical significance (VUS). We examined a population-based sample of young women with contralateral breast cancer (CBC, n=705) or unilateral breast cancer (UBC, n=1398). We identified 470 unique sequence variants, of which 113 were deleterious mutations. The remaining 357 VUS comprised 185 unique missense changes, 60% were observed only once, while 3% occurred with a frequency of >10%. Deleterious mutations occurred three times more often in women with CBC (15.3%) than in women with UBC (5.2%), whereas combined, VUS were observed in similar frequencies in women with CBC and UBC. A protein alignment algorithm defined 16 rare VUS, occurring at highly conserved residues and/or conferring a considerable biochemical difference, the majority located in the BRCA2 DNA-binding domain. We confirm a multiplicity of BRCA1 and BRCA2 VUS that occur at a wide range of allele frequencies. Although some VUS inflict chemical differences at conserved residues, suggesting a deleterious effect, the majority are not associated with an increased risk of CBC. (c) 2010 Wiley-Liss, Inc.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Borg, Åke
-
Haile, Robert W
-
Malone, Kathleen ...
-
Capanu, Marinela
-
Diep, Ahn
-
Törngren, Theres ...
-
visa fler...
-
Teraoka, Sharon
-
Begg, Colin B
-
Thomas, Duncan C
-
Concannon, Patri ...
-
Mellemkjaer, Len ...
-
Bernstein, Lesli ...
-
Tellhed, Lina
-
Xue, Shanyan
-
Olson, Eric R
-
Liang, Xiaolin
-
Dolle, Jessica
-
Børresen-Dale, A ...
-
Bernstein, Jonin ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet