Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8dc06c2a-f5c7-44fc-8778-d13684fd718a" >
Identification of t...
Identification of three novel FGF16 mutations in X-linked recessive fusion of the fourth and fifth metacarpals and possible correlation with heart disease.
-
- Laurell, Tobias (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Nilsson, Daniel (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Hofmeister, Wolfgang (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Lindstrand, Anna (författare)
- Karolinska Institutet
-
Ahituv, Nadav (författare)
-
Vandermeer, Julia (författare)
-
- Amilon, Anders (författare)
- Karolinska Institutet
-
Annerén, Göran (författare)
-
- Arner, Marianne (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Pettersson, Maria (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Jäntti, Nina (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Rosberg, HansE (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Handkirurgi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Hand Surgery, Malmö,Lund University Research Groups
-
Cattini, Peter A (författare)
-
Nordenskjöld, Agneta (författare)
-
- Mäkitie, Outi (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Grigelioniene, Giedre (författare)
- Karolinska Institutet
-
Nordgren, Ann (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-05-14
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Genetics & Genomic Medicine. - : Wiley. - 2324-9269. ; 2:5, s. 402-411
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm.... (free)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Nonsense mutations in FGF16 have recently been linked to X-linked recessive hand malformations with fusion between the fourth and the fifth metacarpals and hypoplasia of the fifth digit (MF4; MIM#309630). The purpose of this study was to perform careful clinical phenotyping and to define molecular mechanisms behind X-linked recessive MF4 in three unrelated families. We performed whole-exome sequencing, and identified three novel mutations in FGF16. The functional impact of FGF16 loss was further studied using morpholino-based suppression of fgf16 in zebrafish. In addition, clinical investigations revealed reduced penetrance and variable expressivity of the MF4 phenotype. Cardiac disorders, including myocardial infarction and atrial fibrillation followed the X-linked FGF16 mutated trait in one large family. Our findings establish that a mutation in exon 1, 2 or 3 of FGF16 results in X-linked recessive MF4 and expand the phenotypic spectrum of FGF16 mutations to include a possible correlation with heart disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Laurell, Tobias
-
Nilsson, Daniel
-
Hofmeister, Wolf ...
-
Lindstrand, Anna
-
Ahituv, Nadav
-
Vandermeer, Juli ...
-
visa fler...
-
Amilon, Anders
-
Annerén, Göran
-
Arner, Marianne
-
Pettersson, Mari ...
-
Jäntti, Nina
-
Rosberg, HansE
-
Cattini, Peter A
-
Nordenskjöld, Ag ...
-
Mäkitie, Outi
-
Grigelioniene, G ...
-
Nordgren, Ann
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Geneti ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet