Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:8e66e8e4-8c50-4a44-b94a-c814df4755de" >
Genome-wide associa...
Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.
-
- Reutter, Heiko (författare)
- Institute of Human Genetics Department of Neonatology, University of Bonn, Germany
-
Draaken, Markus (författare)
-
Pennimpede, Tracie (författare)
-
visa fler...
-
Wittler, Lars (författare)
-
Brockschmidt, Felix F (författare)
-
Ebert, Anne-Karolin (författare)
-
Bartels, Enrika (författare)
-
Rösch, Wolfgang (författare)
-
Boemers, Thomas M (författare)
-
Hirsch, Karin (författare)
-
Schmiedeke, Eberhard (författare)
-
Meesters, Christian (författare)
-
Becker, Tim (författare)
-
Stein, Raimund (författare)
-
Utsch, Boris (författare)
-
Mangold, Elisabeth (författare)
-
- Nordenskjöld, Agneta (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Barker, Gillian (författare)
- Uppsala universitet,Barnkirurgi,Barnkirurgi/Christofferson
-
- Clementson Kockum, Christina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Zwink, Nadine (författare)
-
- Holmdahl, Gundula (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Läckgren, Göran (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnkirurgi/Christofferson
-
Jenetzky, Ekkehart (författare)
-
Feitz, Wouter Fj (författare)
-
Marcelis, Carlo (författare)
-
Wijers, Charlotte H W (författare)
-
van Rooij, Iris A L M (författare)
-
Gearhart, John P (författare)
-
Herrmann, Bernhard G (författare)
-
Ludwig, Michael (författare)
-
Boyadjiev, Simeon A (författare)
-
Nöthen, Markus M (författare)
-
Mattheisen, Manuel (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-05-22
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 23:20, s. 5536-5544
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://academic.oup...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Bladder Exstrophy-Epispadias Complex (BEEC), the severe end of the uro-rectal malformation spectrum, has a profound impact on continence as well as sexual and renal functions. It is widely accepted that for the majority of cases the genetic basis appears to be multifactorial. Here, we report the first study which utilizes genome-wide association methods to analyze a cohort comprising patients presenting the most common BEEC form, classic bladder exstrophy (CBE), to identify common variation associated with risk for isolated CBE. We employed discovery and follow-up samples comprising 218/865 cases/controls and 78 trios in total, all of European descent. Our discovery sample identified a marker near SALL1, showing genome-wide significant association with CBE. However, analyses performed on follow-up samples did not add further support to these findings. We were also able to identify an association with CBE across our study samples (discovery: P=8.88 x 10(-5); follow-up: P=0.0025; combined: 1.09 x 10(-6)) in a highly conserved 32kb intergenic region containing regulatory elements between WNT3 and WNT9B. Subsequent analyses in mice revealed expression for both genes in the genital region during stages relevant to the development of CBE in humans. Unfortunately, we were not able to replicate the suggestive signal for WNT3 and WNT9B in a sample that was enriched for non-CBE BEEC cases (P=0.51). Our suggestive findings support the hypothesis that larger samples are warranted to identify association of common variation with CBE.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Biokemi och molekylärbiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Biochemistry and Molecular Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Reutter, Heiko
-
Draaken, Markus
-
Pennimpede, Trac ...
-
Wittler, Lars
-
Brockschmidt, Fe ...
-
Ebert, Anne-Karo ...
-
visa fler...
-
Bartels, Enrika
-
Rösch, Wolfgang
-
Boemers, Thomas ...
-
Hirsch, Karin
-
Schmiedeke, Eber ...
-
Meesters, Christ ...
-
Becker, Tim
-
Stein, Raimund
-
Utsch, Boris
-
Mangold, Elisabe ...
-
Nordenskjöld, Ag ...
-
Barker, Gillian
-
Clementson Kocku ...
-
Zwink, Nadine
-
Holmdahl, Gundul ...
-
Läckgren, Göran
-
Jenetzky, Ekkeha ...
-
Feitz, Wouter Fj
-
Marcelis, Carlo
-
Wijers, Charlott ...
-
van Rooij, Iris ...
-
Gearhart, John P
-
Herrmann, Bernha ...
-
Ludwig, Michael
-
Boyadjiev, Simeo ...
-
Nöthen, Markus M
-
Mattheisen, Manu ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Biokemi och mole ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet