SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fb"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fb" > EMILIN1 deficiency ...

  • Adamo, Christin S.University Hospital of Cologne (författare)

EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2022
  • 23 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fb
  • https://lup.lub.lu.se/record/95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fbURI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.010DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • EMILIN1 (elastin-microfibril-interface-located-protein-1) is a structural component of the elastic fiber network and localizes to the interface between the fibrillin microfibril scaffold and the elastin core. How EMILIN1 contributes to connective tissue integrity is not fully understood. Here, we report bi-allelic EMILIN1 loss-of-function variants causative for an entity combining cutis laxa, arterial tortuosity, aneurysm formation, and bone fragility, resembling autosomal-recessive cutis laxa type 1B, due to EFEMP2 (FBLN4) deficiency. In both humans and mice, absence of EMILIN1 impairs EFEMP2 extracellular matrix deposition and LOX activity resulting in impaired elastogenesis, reduced collagen crosslinking, and aberrant growth factor signaling. Collagen fiber ultrastructure and histopathology in EMILIN1- or EFEMP2-deficient skin and aorta corroborate these findings and murine Emilin1-/- femora show abnormal trabecular bone formation and strength. Altogether, EMILIN1 connects elastic fiber network with collagen fibril formation, relevant for both bone and vascular tissue homeostasis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Beyens, AudeGhent University Hospital (författare)
  • Schiavinato, AlviseUniversity Hospital of Cologne (författare)
  • Keene, Douglas R. (författare)
  • Tufa, Sara F. (författare)
  • Mörgelin, MatthiasLund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medk-mmn (författare)
  • Brinckmann, JürgenBritish Columbia Children's Hospital (författare)
  • Sasaki, Takako (författare)
  • Niehoff, AnjaUniversity Hospital of Cologne (författare)
  • Dreiner, Maren (författare)
  • Pottie, LoreGhent University Hospital (författare)
  • Muiño-Mosquera, LauraGhent University Hospital (författare)
  • Gulec, Elif YilmazIstanbul Medeniyet University (författare)
  • Gezdirici, Alper (författare)
  • Braghetta, PaolaUniversity of Padova (författare)
  • Bonaldo, PaoloUniversity of Padova (författare)
  • Wagener, RaimundUniversity Hospital of Cologne (författare)
  • Paulsson, MatsUniversity Hospital of Cologne (författare)
  • Bornaun, Helen (författare)
  • De Rycke, RietGhent University (författare)
  • De Bruyne, MichielGhent University (författare)
  • Baeke, FemkeGhent University (författare)
  • Devine, Walter P.University of California, San Francisco (författare)
  • Gangaram, BalramUniversity of California, San Francisco (författare)
  • Tam, AllisonUniversity of California, San Francisco (författare)
  • Balasubramanian, MeenaSheffield Children's Hospital (författare)
  • Ellard, SianRoyal Devon and Exeter NHS Foundation Trust (författare)
  • Moore, SandraRoyal Devon and Exeter NHS Foundation Trust (författare)
  • Symoens, SofieGhent University Hospital (författare)
  • Shen, Joseph (författare)
  • Cole, Stacey (författare)
  • Schwarze, UlrikeUniversity of Washington (författare)
  • Holmes, Kathryn W. (författare)
  • Hayflick, Susan J.Oregon Health & Science University (författare)
  • Wiszniewski, WojciechOregon Health & Science University (författare)
  • Nampoothiri, SheelaAmrita Hospital (författare)
  • Davis, Elaine C.McGill University (författare)
  • Sakai, Lynn Y.Oregon Health & Science University (författare)
  • Sengle, GerhardUniversity Hospital of Cologne (författare)
  • Callewaert, BertGhent University Hospital (författare)
  • University Hospital of CologneGhent University Hospital (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV109:12, s. 2230-22520002-9297

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy