Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9864aabc-97d4-467a-a01f-278497a20357" >
Monozygotic twins w...
Monozygotic twins with myocarditis and a novel likely pathogenic desmoplakin gene variant
-
- Kissopoulou, Antheia (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Institutionen för hälsa, medicin och vård,Medicinska fakulteten,Cty Council Jonkoping, Sweden
-
- Fernlund, Eva (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Lund University,Lunds universitet,Barnkardiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Children cardiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Linköping University Hospital,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Lund Univ, Sweden
-
- Holmgren, Christina (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Institutionen för hälsa, medicin och vård,Medicinska fakulteten,Cty Council Jonkoping, Sweden
-
visa fler...
-
- Isaksson, Eira (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Institutionen för hälsa, medicin och vård,Medicinska fakulteten,Cty Council Jonkoping, Sweden
-
- Karlsson, Jan Erik (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Cty Council Jonkoping, Sweden
-
- Green, Henrik (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för läkemedelsforskning,Medicinska fakulteten,Natl Board Forens Med, Dept Forens Genet and Forens Toxicol, Linkoping, Sweden
-
- Jonasson, Jon, 1942- (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Ellegård, Rada, 1985- (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Klang Årstrand, Hanna (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
- Svensson, Anneli (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kardiologiska kliniken US
-
- Gunnarsson, Cecilia, 1970- (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Region Östergötland, Klinisk genetik,Region Östergötland, Övr Regionledningskontoret
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-04-17
- 2020
- Engelska 7 s.
-
Ingår i: ESC Heart Failure. - : Wiley. - 2055-5822. ; 7:3, s. 1210-1216
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Myocarditis most often affects otherwise healthy athletes and is one of the leading causes of sudden death in children and young adults. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a genetically determined heart muscle disorder with increased risk for paroxysmal ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. The clinical picture of myocarditis and ARVC may overlap during the early stages of cardiomyopathy, which may lead to misdiagnosis. In the literature, we found several cases that presented with episodes of myocarditis and ended up with a diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy, mostly of the left predominant type. The aim of this case presentation is to shed light upon a possible link between myocarditis, a desmoplakin (DSP) gene variant, and ARVC by describing a case of male monozygotic twins who presented with symptoms and signs of myocarditis at 17 and 18 years of age, respectively. One of them also had a recurrent episode of myocarditis. The twins and their family were extensively examined including electrocardiograms (ECG), biochemistry, multimodal cardiac imaging, myocardial biopsy, genetic analysis, repeated cardiac magnetic resonance (CMR) and echocardiography over time. Both twins presented with chest pain, ECG with slight ST-T elevation, and increased troponin T levels. CMR demonstrated an affected left ventricle with comprehensive inflammatory, subepicardial changes consistent with myocarditis. The right ventricle did not appear to have any abnormalities. Genotype analysis revealed a nonsense heterozygous variant in the desmoplakin (DSP) gene [NM_004415.2:c.2521_2522del (p.Gln841Aspfs*9)] that is considered likely pathogenic and presumably ARVC related. There was no previous family history of heart disease. There might be a common pathophysiology of ARVC, associated with desmosomal dysfunction, and myocarditis. In our case, both twins have an affected left ventricle without any right ventricular involvement, and they are carriers of a novel DSP variant that is likely associated with ARVC. The extensive inflammation of the LV that was apparent in the CMR may or may not be the primary event of ARVC. Nevertheless, our data suggest that irrespective of a possible link here to ARVC, genetic testing for arrhythmogenic cardiomyopathy might be advisable for patients with recurrent myocarditis associated with a family history of myocarditis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Arrhytmogenic cardiomyopathy
- Desmoplakin gene
- Myocarditis
- Myocarditis; Arrhytmogenic cardiomyopathy; Desmoplakin gene
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kissopoulou, Ant ...
-
Fernlund, Eva
-
Holmgren, Christ ...
-
Isaksson, Eira
-
Karlsson, Jan Er ...
-
Green, Henrik
-
visa fler...
-
Jonasson, Jon, 1 ...
-
Ellegård, Rada, ...
-
Klang Årstrand, ...
-
Svensson, Anneli
-
Gunnarsson, Ceci ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
ESC Heart Failur ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Linköpings universitet