Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:9c8c845f-c972-4886-9b79-ff3bb1043fe3" >
Novel FOXF1 Mutatio...
Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-04-12
-
Hindawi Limited,2013
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:9c8c845f-c972-4886-9b79-ff3bb1043fe3
-
https://lup.lub.lu.se/record/3931483URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.22313DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare and lethal developmental disorder of the lung defined by a constellation of characteristic histopathological features. Nonpulmonary anomalies involving organs of gastrointestinal, cardiovascular, and genitourinary systems have been identified in approximately 80% of patients with ACD/MPV. We have collected DNA and pathological samples from more than 90 infants with ACD/MPV and their family members. Since the publication of our initial report of four point mutations and 10 deletions, we have identified an additional 38 novel nonsynonymous mutations of FOXF1 (nine nonsense, seven frameshift, one inframe deletion, 20 missense, and one no stop). This report represents an up to date list of all known FOXF1 mutations to the best of our knowledge. Majority of the cases are sporadic. We report four familial cases of which three show maternal inheritance, consistent with paternal imprinting of the gene. Twenty five mutations (60%) are located within the putative DNA-binding domain, indicating its plausible role in FOXF1 function. Five mutations map to the second exon. We identified two additional genic and eight genomic deletions upstream to FOXF1. These results corroborate and extend our previous observations and further establish involvement of FOXF1 in ACD/MPV and lung organogenesis.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Yang, Yaping
(författare)
-
Navarro, Colby
(författare)
-
Silva, Iris
(författare)
-
Szafranski, Przemyslaw
(författare)
-
Kolodziejska, Katarzyna E.
(författare)
-
Dharmadhikari, Avinash V.
(författare)
-
Mostafa, Hasnaa
(författare)
-
Kozakewich, Harry
(författare)
-
Kearney, Debra
(författare)
-
Cahill, John B.
(författare)
-
Whitt, Merrissa
(författare)
-
Bilic, Masha
(författare)
-
Margraf, Linda
(författare)
-
Charles, Adrian
(författare)
-
Goldblatt, Jack
(författare)
-
Gibson, Kathleen
(författare)
-
Lantz, Patrick E.
(författare)
-
Garvin, A. Julian
(författare)
-
Petty, John
(författare)
-
Kiblawi, Zeina
(författare)
-
Zuppan, Craig
(författare)
-
McConkie-Rosell, Allyn
(författare)
-
McDonald, Marie T.
(författare)
-
Peterson-Carmichael, Stacey L.
(författare)
-
Gaede, Jane T.
(författare)
-
Shivanna, Binoy
(författare)
-
Schady, Deborah
(författare)
-
Friedlich, Philippe S.
(författare)
-
Hays, Stephen R.
(författare)
-
Palafoll, Irene Valenzuela
(författare)
-
Siebers-Renelt, Ulrike
(författare)
-
Bohring, Axel
(författare)
-
Finn, Laura S.
(författare)
-
Siebert, Joseph R.
(författare)
-
Galambos, Csaba
(författare)
-
Nguyen, Lananh
(författare)
-
Riley, Melissa
(författare)
-
Chassaing, Nicolas
(författare)
-
Vigouroux, Adeline
(författare)
-
Rocha, Gustavo
(författare)
-
Fernandes, Susana
(författare)
-
Brumbaugh, Jane
(författare)
-
Roberts, Kari
(författare)
-
Luk, Ho-ming
(författare)
-
Lo, Ivan F. M.
(författare)
-
Lam, Stephen
(författare)
-
Gerychova, Romana
(författare)
-
Jezova, Marta
(författare)
-
Valaskova, Iveta
(författare)
-
Fellmann, Florence
(författare)
-
Afshar, Katayoun
(författare)
-
Giannoni, Eric
(författare)
-
Muhlethaler, Vincent
(författare)
-
Liang, Jinlong
(författare)
-
Beckmann, Jacques S.
(författare)
-
Lioy, Janet
(författare)
-
Deshmukh, Hitesh
(författare)
-
Srinivasan, Lakshmi
(författare)
-
Swarr, Daniel T.
(författare)
-
Sloman, Melissa
(författare)
-
Shaw-Smith, Charles
(författare)
-
van Loon, Rosa Laura
(författare)
-
Hagman, CeciliaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-cha
(författare)
-
Sznajer, Yves
(författare)
-
Barrea, Catherine
(författare)
-
Galant, Christine
(författare)
-
Detaille, Thierry
(författare)
-
Wambach, Jennifer A.
(författare)
-
Cole, F. Sessions
(författare)
-
Hamvas, Aaron
(författare)
-
Prince, Lawrence S.
(författare)
-
Diderich, Karin E. M.
(författare)
-
Brooks, Alice S.
(författare)
-
Verdijk, Robert M.
(författare)
-
Ravindranathan, Hari
(författare)
-
Sugo, Ella
(författare)
-
Mowat, David
(författare)
-
Baker, Michael L.
(författare)
-
Langston, Claire
(författare)
-
Welty, Stephen
(författare)
-
Stankiewicz, Pawel
(författare)
-
Pediatrik, LundSektion V
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Mutation: Hindawi Limited34:6, s. 801-8111059-7794
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sen, Partha
-
Yang, Yaping
-
Navarro, Colby
-
Silva, Iris
-
Szafranski, Prze ...
-
Kolodziejska, Ka ...
-
visa fler...
-
Dharmadhikari, A ...
-
Mostafa, Hasnaa
-
Kozakewich, Harr ...
-
Kearney, Debra
-
Cahill, John B.
-
Whitt, Merrissa
-
Bilic, Masha
-
Margraf, Linda
-
Charles, Adrian
-
Goldblatt, Jack
-
Gibson, Kathleen
-
Lantz, Patrick E ...
-
Garvin, A. Julia ...
-
Petty, John
-
Kiblawi, Zeina
-
Zuppan, Craig
-
McConkie-Rosell, ...
-
McDonald, Marie ...
-
Peterson-Carmich ...
-
Gaede, Jane T.
-
Shivanna, Binoy
-
Schady, Deborah
-
Friedlich, Phili ...
-
Hays, Stephen R.
-
Palafoll, Irene ...
-
Siebers-Renelt, ...
-
Bohring, Axel
-
Finn, Laura S.
-
Siebert, Joseph ...
-
Galambos, Csaba
-
Nguyen, Lananh
-
Riley, Melissa
-
Chassaing, Nicol ...
-
Vigouroux, Adeli ...
-
Rocha, Gustavo
-
Fernandes, Susan ...
-
Brumbaugh, Jane
-
Roberts, Kari
-
Luk, Ho-ming
-
Lo, Ivan F. M.
-
Lam, Stephen
-
Gerychova, Roman ...
-
Jezova, Marta
-
Valaskova, Iveta
-
Fellmann, Floren ...
-
Afshar, Katayoun
-
Giannoni, Eric
-
Muhlethaler, Vin ...
-
Liang, Jinlong
-
Beckmann, Jacque ...
-
Lioy, Janet
-
Deshmukh, Hitesh
-
Srinivasan, Laks ...
-
Swarr, Daniel T.
-
Sloman, Melissa
-
Shaw-Smith, Char ...
-
van Loon, Rosa L ...
-
Hagman, Cecilia
-
Sznajer, Yves
-
Barrea, Catherin ...
-
Galant, Christin ...
-
Detaille, Thierr ...
-
Wambach, Jennife ...
-
Cole, F. Session ...
-
Hamvas, Aaron
-
Prince, Lawrence ...
-
Diderich, Karin ...
-
Brooks, Alice S.
-
Verdijk, Robert ...
-
Ravindranathan, ...
-
Sugo, Ella
-
Mowat, David
-
Baker, Michael L ...
-
Langston, Claire
-
Welty, Stephen
-
Stankiewicz, Paw ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet