Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bb74b40d-9b24-459e-994e-02b4c4d4f259" >
Case-control analys...
-
Mantere, TuomoUniversity of Oulu
(författare)
Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility
- Artikel/kapitelEngelska2017
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2017-04-06
-
Springer Science and Business Media LLC,2017
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bb74b40d-9b24-459e-994e-02b4c4d4f259
-
https://lup.lub.lu.se/record/bb74b40d-9b24-459e-994e-02b4c4d4f259URI
-
https://doi.org/10.1038/s41598-017-00766-9DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578-1565) and controls (n = 337-1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts. c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640-644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640-644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Tervasmäki, AnnaUniversity of Oulu
(författare)
-
Nurmi, AnnaUniversity of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
(författare)
-
Rapakko, KatrinNorthern Finland Laboratory Centre,Lausanne University Hospital
(författare)
-
Kauppila, SailaUniversity of Oulu
(författare)
-
Tang, JiangboUniversity of Pennsylvania
(författare)
-
Schleutker, JohannaTurku University Hospital,University of Turku
(författare)
-
Kallioniemi, AnneUniversity of Tampere
(författare)
-
Hartikainen, Jaana MUniversity of Eastern Finland,Kuopio University Hospital
(författare)
-
Mannermaa, ArtoKuopio University Hospital,University of Eastern Finland
(författare)
-
Nieminen, PenttiUniversity of Oulu
(författare)
-
Hanhisalo, RiittaNorthern Finland Laboratory Centre
(författare)
-
Lehto, SiniUniversity of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
(författare)
-
Suvanto, MaijaHelsinki University Central Hospital,University of Helsinki
(författare)
-
Grip, MerviUniversity of Oulu
(författare)
-
Jukkola-Vuorinen, ArjaUniversity of Oulu,Oulu University Hospital
(författare)
-
Tengström, MariaKuopio University Hospital,University of Eastern Finland
(författare)
-
Auvinen, PäiviKuopio University Hospital,University of Eastern Finland
(författare)
-
Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)ekol-akv
(författare)
-
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-abo
(författare)
-
Blomqvist, CarlÖrebro University,Helsinki University Central Hospital
(författare)
-
Aittomäki, KristiinaUniversity of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
(författare)
-
Greenberg, Roger A.University of Pennsylvania
(författare)
-
Winqvist, RobertUniversity of Oulu
(författare)
-
Nevanlinna, HeliHelsinki University Central Hospital,University of Helsinki
(författare)
-
Pylkäs, KatriUniversity of Oulu
(författare)
-
University of OuluUniversity of Helsinki
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC7:12045-2322
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mantere, Tuomo
-
Tervasmäki, Anna
-
Nurmi, Anna
-
Rapakko, Katrin
-
Kauppila, Saila
-
Tang, Jiangbo
-
visa fler...
-
Schleutker, Joha ...
-
Kallioniemi, Ann ...
-
Hartikainen, Jaa ...
-
Mannermaa, Arto
-
Nieminen, Pentti
-
Hanhisalo, Riitt ...
-
Lehto, Sini
-
Suvanto, Maija
-
Grip, Mervi
-
Jukkola-Vuorinen ...
-
Tengström, Maria
-
Auvinen, Päivi
-
Kvist, Anders
-
Borg, Åke
-
Blomqvist, Carl
-
Aittomäki, Krist ...
-
Greenberg, Roger ...
-
Winqvist, Robert
-
Nevanlinna, Heli
-
Pylkäs, Katri
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet