Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:bbe11594-fa68-4b81-ac3f-fd83165eb4ec" >
The impact of low-f...
-
Surakka, Ida
(författare)
The impact of low-frequency and rare variants on lipid levels.
- Artikel/kapitelEngelska2015
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2015-05-11
-
Springer Science and Business Media LLC,2015
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bbe11594-fa68-4b81-ac3f-fd83165eb4ec
-
https://lup.lub.lu.se/record/5453441URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3300DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-256828URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:131352777URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Using a genome-wide screen of 9.6 million genetic variants achieved through 1000 Genomes Project imputation in 62,166 samples, we identify association to lipid traits in 93 loci, including 79 previously identified loci with new lead SNPs and 10 new loci, 15 loci with a low-frequency lead SNP and 10 loci with a missense lead SNP, and 2 loci with an accumulation of rare variants. In six loci, SNPs with established function in lipid genetics (CELSR2, GCKR, LIPC and APOE) or candidate missense mutations with predicted damaging function (CD300LG and TM6SF2) explained the locus associations. The low-frequency variants increased the proportion of variance explained, particularly for low-density lipoprotein cholesterol and total cholesterol. Altogether, our results highlight the impact of low-frequency variants in complex traits and show that imputation offers a cost-effective alternative to resequencing.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Horikoshi, Momoko
(författare)
-
Mägi, Reedik
(författare)
-
Sarin, Antti-Pekka
(författare)
-
Mahajan, Anubha
(författare)
-
Lagou, Vasiliki
(författare)
-
Marullo, Letizia
(författare)
-
Ferreira, Teresa
(författare)
-
Miraglio, Benjamin
(författare)
-
Timonen, Sanna
(författare)
-
Kettunen, Johannes
(författare)
-
Pirinen, Matti
(författare)
-
Karjalainen, Juha
(författare)
-
Thorleifsson, Gudmar
(författare)
-
Hägg, SaraKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)sarha464
(författare)
-
Hottenga, Jouke-Jan
(författare)
-
Isaacs, Aaron
(författare)
-
Ladenvall, ClaesLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-cll
(författare)
-
Beekman, Marian
(författare)
-
Esko, Tõnu
(författare)
-
Ried, Janina S
(författare)
-
Nelson, Christopher P
(författare)
-
Willenborg, Christina
(författare)
-
Gustafsson, StefanUppsala universitet,Molekylär epidemiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)stegu732
(författare)
-
Westra, Harm-Jan
(författare)
-
Blades, Matthew
(författare)
-
de Craen, Anton J M
(författare)
-
de Geus, Eco J
(författare)
-
Deelen, Joris
(författare)
-
Grallert, Harald
(författare)
-
Hamsten, AndersKarolinska Institutet
(författare)
-
Havulinna, Aki S
(författare)
-
Hengstenberg, Christian
(författare)
-
Houwing-Duistermaat, Jeanine J
(författare)
-
Hyppönen, Elina
(författare)
-
Karssen, Lennart C
(författare)
-
Lehtimäki, Terho
(författare)
-
Lyssenko, ValeriyaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-vly
(författare)
-
Magnusson, Patrik K EKarolinska Institutet
(författare)
-
Mihailov, Evelin
(författare)
-
Müller-Nurasyid, Martina
(författare)
-
Mpindi, John-Patrick
(författare)
-
Lind, LarsKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Kardiovaskulär epidemiologi(Swepub:uu)larslind
(författare)
-
Penninx, Brenda W J H
(författare)
-
Perola, Markus
(författare)
-
Pers, Tune H
(författare)
-
Peters, Annette
(författare)
-
Rung, Johan
(författare)
-
Smit, Johannes H
(författare)
-
Steinthorsdottir, Valgerdur
(författare)
-
Tobin, Martin D
(författare)
-
Tsernikova, Natalia
(författare)
-
van Leeuwen, Elisabeth M
(författare)
-
Viikari, Jorma S
(författare)
-
Willems, Sara M
(författare)
-
Willemsen, Gonneke
(författare)
-
Schunkert, Heribert
(författare)
-
Erdmann, Jeanette
(författare)
-
Samani, Nilesh J
(författare)
-
Kaprio, Jaakko
(författare)
-
Lind, Lars
(författare)
-
Gieger, Christian
(författare)
-
Metspalu, Andres
(författare)
-
Slagboom, P Eline
(författare)
-
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr
(författare)
-
van Duijn, Cornelia M
(författare)
-
Eriksson, Johan G
(författare)
-
Jula, Antti
(författare)
-
Salomaa, Veikko
(författare)
-
Boomsma, Dorret I
(författare)
-
Power, Christine
(författare)
-
Raitakari, Olli T
(författare)
-
Ingelsson, ErikUppsala universitet,Molekylär epidemiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)ering425
(författare)
-
Järvelin, Marjo-Riitta
(författare)
-
Thorsteinsdottir, Unnur
(författare)
-
Franke, Lude
(författare)
-
Ikonen, Elina
(författare)
-
Kallioniemi, Olli
(författare)
-
Pietiäinen, Vilja
(författare)
-
Lindgren, Cecilia M
(författare)
-
Stefansson, Kari
(författare)
-
Palotie, Aarno
(författare)
-
McCarthy, Mark I
(författare)
-
Morris, Andrew P
(författare)
-
Prokopenko, Inga
(författare)
-
Ripatti, Samuli
(författare)
-
Karjalainen, Julia
(författare)
-
Uppsala universitetMolekylär epidemiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC47:6, s. 589-5971546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Surakka, Ida
-
Horikoshi, Momok ...
-
Mägi, Reedik
-
Sarin, Antti-Pek ...
-
Mahajan, Anubha
-
Lagou, Vasiliki
-
visa fler...
-
Marullo, Letizia
-
Ferreira, Teresa
-
Miraglio, Benjam ...
-
Timonen, Sanna
-
Kettunen, Johann ...
-
Pirinen, Matti
-
Karjalainen, Juh ...
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Hägg, Sara
-
Hottenga, Jouke- ...
-
Isaacs, Aaron
-
Ladenvall, Claes
-
Beekman, Marian
-
Esko, Tõnu
-
Ried, Janina S
-
Nelson, Christop ...
-
Willenborg, Chri ...
-
Gustafsson, Stef ...
-
Westra, Harm-Jan
-
Blades, Matthew
-
de Craen, Anton ...
-
de Geus, Eco J
-
Deelen, Joris
-
Grallert, Harald
-
Hamsten, Anders
-
Havulinna, Aki S
-
Hengstenberg, Ch ...
-
Houwing-Duisterm ...
-
Hyppönen, Elina
-
Karssen, Lennart ...
-
Lehtimäki, Terho
-
Lyssenko, Valeri ...
-
Magnusson, Patri ...
-
Mihailov, Evelin
-
Müller-Nurasyid, ...
-
Mpindi, John-Pat ...
-
Lind, Lars
-
Penninx, Brenda ...
-
Perola, Markus
-
Pers, Tune H
-
Peters, Annette
-
Rung, Johan
-
Smit, Johannes H
-
Steinthorsdottir ...
-
Tobin, Martin D
-
Tsernikova, Nata ...
-
van Leeuwen, Eli ...
-
Viikari, Jorma S
-
Willems, Sara M
-
Willemsen, Gonne ...
-
Schunkert, Herib ...
-
Erdmann, Jeanett ...
-
Samani, Nilesh J
-
Kaprio, Jaakko
-
Gieger, Christia ...
-
Metspalu, Andres
-
Slagboom, P Elin ...
-
Groop, Leif
-
van Duijn, Corne ...
-
Eriksson, Johan ...
-
Jula, Antti
-
Salomaa, Veikko
-
Boomsma, Dorret ...
-
Power, Christine
-
Raitakari, Olli ...
-
Ingelsson, Erik
-
Järvelin, Marjo- ...
-
Thorsteinsdottir ...
-
Franke, Lude
-
Ikonen, Elina
-
Kallioniemi, Oll ...
-
Pietiäinen, Vilj ...
-
Lindgren, Cecili ...
-
Stefansson, Kari
-
Palotie, Aarno
-
McCarthy, Mark I
-
Morris, Andrew P
-
Prokopenko, Inga
-
Ripatti, Samuli
-
Karjalainen, Jul ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet