Association between a variant in the 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 gene and primary hypertension

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cf90b2e9-e43e-4957-9b19-97cbe1a26a11" > Association between...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine (författare)

Association between a variant in the 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 gene and primary hypertension

Artikel/kapitelEngelska2000

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2000

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:cf90b2e9-e43e-4957-9b19-97cbe1a26a11
https://lup.lub.lu.se/record/1118046URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

The enzyme 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (11BHSD2) converts cortisol to cortisone in the kidney, thereby protecting the mineralocorticoid receptor from the mineralocorticoid actions of cortisol. The syndrome of Apparent Mineralocorticoid Excess (AME), a rare monogenic form of early onset hypertension with autosomal recessive inheritance, is caused by homozygous or compound heterozygous loss of function mutations in the 11BHSD2 gene. Association has been reported between a microsatellite marker flanking the 11BHSD2 gene (D16S496) and primary hypertension. The aim of this study was to identify variants in the 11BHSD2 gene and to test if such variants or the D16S496 are associated with primary hypertension, in Swedes. To address this, the coding sequences of the 11BHSD2 gene was screened for mutations in 20 patients with primary hypertension with single strand conformation polymorphism and direct DNA sequencing techniques. A polymorphism was identified in exon 3; G534A (Glu178Glu). This polymorphism and the D16S496 microsatellite were tested for association with primary hypertension in a population consisting of 292 patients with primary hypertension and 263 normotensive control subjects. The frequency of G534G homozygotes was higher in patients with primary hypertension than in normotensive control subjects (92.8% vs 87.8%; P < 0.05). The allele frequencies of the D16S496 microsatellite did not differ between the two groups (chi(2) = 11.0, df = 10; P = 0.36). In conclusion, over-representation of individuals homozygous for the G534 allele in hypertensive patients compared with control subjects suggests that a mutation in linkage disequilibrium with the G534A polymorphism could increase susceptibility to primary hypertension. Journal of Human Hypertension (2000) 14, 819-823

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor (författare)
Bengtsson, K (författare)
Lindblad, U (författare)
Råstam, LennartLund University,Lunds universitet,Samhällsmedicin,Forskargrupper vid Lunds universitet,Community Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)smi-lra (författare)
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
Hulthén, LennartLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)endo-lhu (författare)
Institutionen för kliniska vetenskaper, MalmöMedicinska fakulteten (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Journal of Human Hypertension14:12, s. 819-8231476-5527

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Journal of Human Hypertension (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Melander, Olle; Orho-Melander, M ...; Bengtsson, K; Lindblad, U; Råstam, Lennart; Groop, Leif; visa fler...; Hulthén, Lennart; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Kardiologi

Artiklar i publikationen: Journal of Human ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se