Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cfe708cc-e93a-407a-b7b1-f55ea207fda1" >
Performance of in s...
Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI
-
- Carraro, Marco (författare)
- University of Padova
-
- Minervini, Giovanni (författare)
- University of Padova
-
- Giollo, Manuel (författare)
- University of Padova
-
visa fler...
-
- Bromberg, Yana (författare)
- Technical University of Munich
-
- Capriotti, Emidio (författare)
- University of Bologna
-
- Casadio, Rita (författare)
- University of Bologna
-
- Dunbrack, Roland (författare)
- Fox Chase Cancer Center
-
- Elefanti, Lisa (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Fariselli, Pietro (författare)
- University of Padova
-
- Ferrari, Carlo (författare)
- University of Padova
-
- Gough, Julian (författare)
- University of Bristol
-
- Katsonis, Panagiotis (författare)
- Baylor University
-
- Leonardi, Emanuela (författare)
- University of Padova
-
- Lichtarge, Olivier (författare)
- Baylor University
-
- Menin, Chiara (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Martelli, Pier Luigi (författare)
- University of Bologna
-
- Niroula, Abhishek (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups
-
- Pal, Lipika R. (författare)
- University of Maryland
-
Repo, Susanna (författare)
-
Scaini, Maria Chiara (författare)
-
- Vihinen, Mauno (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups
-
- Wei, Qiong (författare)
- University of Bologna
-
- Xu, Qifang (författare)
- University of Bologna
-
- Yang, Yuedong (författare)
- Griffith University
-
- Yin, Yizhou (författare)
- University of Maryland
-
- Zaucha, Jan (författare)
- University of Bristol
-
- Zhao, Huiying (författare)
- Queensland University of Technology
-
- Zhou, Yaoqi (författare)
- Griffith University
-
- Brenner, Steven E (författare)
- University of California, Berkeley
-
- Moult, John (författare)
- University of Maryland
-
- Tosatto, Silvio C.E. (författare)
- University of Padova
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-05-16
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 38:9, s. 1042-1050
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Correct phenotypic interpretation of variants of unknown significance for cancer-associated genes is a diagnostic challenge as genetic screenings gain in popularity in the next-generation sequencing era. The Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) experiment aims to test and define the state of the art of genotype-phenotype interpretation. Here, we present the assessment of the CAGI p16INK4a challenge. Participants were asked to predict the effect on cellular proliferation of 10 variants for the p16INK4a tumor suppressor, a cyclin-dependent kinase inhibitor encoded by the CDKN2A gene. Twenty-two pathogenicity predictors were assessed with a variety of accuracy measures for reliability in a medical context. Different assessment measures were combined in an overall ranking to provide more robust results. The R scripts used for assessment are publicly available from a GitHub repository for future use in similar assessment exercises. Despite a limited test-set size, our findings show a variety of results, with some methods performing significantly better. Methods combining different strategies frequently outperform simpler approaches. The best predictor, Yang&Zhou lab, uses a machine learning method combining an empirical energy function measuring protein stability with an evolutionary conservation term. The p16INK4a challenge highlights how subtle structural effects can neutralize otherwise deleterious variants.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Bioinformatics tools
- CAGI experiment
- Cancer
- Pathogenicity predictors
- Variant interpretation
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Carraro, Marco
-
Minervini, Giova ...
-
Giollo, Manuel
-
Bromberg, Yana
-
Capriotti, Emidi ...
-
Casadio, Rita
-
visa fler...
-
Dunbrack, Roland
-
Elefanti, Lisa
-
Fariselli, Pietr ...
-
Ferrari, Carlo
-
Gough, Julian
-
Katsonis, Panagi ...
-
Leonardi, Emanue ...
-
Lichtarge, Olivi ...
-
Menin, Chiara
-
Martelli, Pier L ...
-
Niroula, Abhishe ...
-
Pal, Lipika R.
-
Repo, Susanna
-
Scaini, Maria Ch ...
-
Vihinen, Mauno
-
Wei, Qiong
-
Xu, Qifang
-
Yang, Yuedong
-
Yin, Yizhou
-
Zaucha, Jan
-
Zhao, Huiying
-
Zhou, Yaoqi
-
Brenner, Steven ...
-
Moult, John
-
Tosatto, Silvio ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Bioinformatik oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet