Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806" >
Polymorphisms in In...
Polymorphisms in Intron 1 of HLA-DRA Differentially Associate with Type 1 Diabetes and Celiac Disease and Implicate Involvement of Complement System Genes C4A and C4B
-
- Aydemir, Özkan (författare)
- University of Massachusetts Chan Medical School
-
- Bailey, Jeffrey A (författare)
- Brown University
-
- Agardh, Daniel (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
visa fler...
-
- Lernmark, Ake (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Noble, Janelle (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Andersson Svärd, Agnes (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Pediatrisk endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Paediatric Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Blankenhorn, Elizabeth P. (författare)
- Drexel University
-
- Parikh, Hemang (författare)
- University of South Florida
-
- Ziegler, Anette Gabriele (författare)
- Helmholtz Zentrum München,Technical University of Munich,Klinikum rechts der Isar
-
- Toppari, Jorma (författare)
- University of Turku,Turku University Hospital
-
- Akolkar, Beena (författare)
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
-
- Hagopian, William A. (författare)
- University of Washington
-
- Rewers, Marian J (författare)
- University of Colorado
-
- Mordes, John P. (författare)
- University of Massachusetts Medical School
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Engelska 22 s.
-
Ingår i: eLife. - 2050-084X.
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.7...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Polymorphisms in genes in the human leukocyte antigen (HLA) class II region comprise the most important inherited risk factors for many autoimmune diseases including type 1 diabetes (T1D) and celiac disease (CD): both diseases are positively associated with the HLA- DR3 haplotype (DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01). Studies of two different populations have recently documented that T1D susceptibility in HLA-DR3 homozygous individuals isstratified by a haplotype consisting of three single nucleotide polymorphisms (“tri-SNP”) in intron 1 of the HLA-DRA gene. In this study, we use a large cohort from the longitudinal “The Environmental Determinants of Diabetes in the Young” (TEDDY) study to further refine the tri-SNP association with T1D and with autoantibody-defined T1D endotypes. We found that the tri-SNP association is primarily in subjects whose first-appearing T1D autoantibody is to insulin. In addition, we discovered that the tri-SNP is also associated with celiac disease (CD), and that the particular tri-SNP haplotype (“101”) that is negatively associated with T1D risk is positively associated with risk for CD. The opposite effect of the tri-SNP haplotype on two DR3-associated diseases can enhance and refine current models of disease prediction based on genetic risk. Finally, we investigated possible functional differences between the individuals carrying high and low-risk tri-SNP haplotypes, and found that differences in complement system genes C4A and C4B may underlie the observed divergence in disease risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
eLife
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Aydemir, Özkan
-
Bailey, Jeffrey ...
-
Agardh, Daniel
-
Lernmark, Ake
-
Noble, Janelle
-
Andersson Svärd, ...
-
visa fler...
-
Blankenhorn, Eli ...
-
Parikh, Hemang
-
Ziegler, Anette ...
-
Toppari, Jorma
-
Akolkar, Beena
-
Hagopian, Willia ...
-
Rewers, Marian J
-
Mordes, John P.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
eLife
- Av lärosätet
-
Lunds universitet