Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806" >
Polymorphisms in In...
-
Aydemir, ÖzkanUniversity of Massachusetts Chan Medical School
(författare)
Polymorphisms in Intron 1 of HLA-DRA Differentially Associate with Type 1 Diabetes and Celiac Disease and Implicate Involvement of Complement System Genes C4A and C4B
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806
-
https://lup.lub.lu.se/record/d034a99e-da7a-4a43-bcbb-234df31f8806URI
-
https://doi.org/10.7554/eLife.89068.1DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Polymorphisms in genes in the human leukocyte antigen (HLA) class II region comprise the most important inherited risk factors for many autoimmune diseases including type 1 diabetes (T1D) and celiac disease (CD): both diseases are positively associated with the HLA- DR3 haplotype (DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01). Studies of two different populations have recently documented that T1D susceptibility in HLA-DR3 homozygous individuals isstratified by a haplotype consisting of three single nucleotide polymorphisms (“tri-SNP”) in intron 1 of the HLA-DRA gene. In this study, we use a large cohort from the longitudinal “The Environmental Determinants of Diabetes in the Young” (TEDDY) study to further refine the tri-SNP association with T1D and with autoantibody-defined T1D endotypes. We found that the tri-SNP association is primarily in subjects whose first-appearing T1D autoantibody is to insulin. In addition, we discovered that the tri-SNP is also associated with celiac disease (CD), and that the particular tri-SNP haplotype (“101”) that is negatively associated with T1D risk is positively associated with risk for CD. The opposite effect of the tri-SNP haplotype on two DR3-associated diseases can enhance and refine current models of disease prediction based on genetic risk. Finally, we investigated possible functional differences between the individuals carrying high and low-risk tri-SNP haplotypes, and found that differences in complement system genes C4A and C4B may underlie the observed divergence in disease risk.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Bailey, Jeffrey ABrown University
(författare)
-
Agardh, DanielLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-dia
(författare)
-
Lernmark, AkeLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-ale
(författare)
-
Noble, JanelleUniversity of California, San Francisco
(författare)
-
Andersson Svärd, AgnesLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Pediatrisk endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Paediatric Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-aa24
(författare)
-
Blankenhorn, Elizabeth P.Drexel University
(författare)
-
Parikh, HemangUniversity of South Florida
(författare)
-
Ziegler, Anette GabrieleHelmholtz Zentrum München,Technical University of Munich,Klinikum rechts der Isar
(författare)
-
Toppari, JormaUniversity of Turku,Turku University Hospital
(författare)
-
Akolkar, BeenaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
(författare)
-
Hagopian, William A.University of Washington
(författare)
-
Rewers, Marian JUniversity of Colorado
(författare)
-
Mordes, John P.University of Massachusetts Medical School
(författare)
-
University of Massachusetts Chan Medical SchoolBrown University
(creator_code:org_t)
-
TEDDY Study Group
Sammanhörande titlar
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
eLife
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Aydemir, Özkan
-
Bailey, Jeffrey ...
-
Agardh, Daniel
-
Lernmark, Ake
-
Noble, Janelle
-
Andersson Svärd, ...
-
visa fler...
-
Blankenhorn, Eli ...
-
Parikh, Hemang
-
Ziegler, Anette ...
-
Toppari, Jorma
-
Akolkar, Beena
-
Hagopian, Willia ...
-
Rewers, Marian J
-
Mordes, John P.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
eLife
- Av lärosätet
-
Lunds universitet