Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e033124d-b49a-4da4-812e-1bcccd345546" >
Homozygosity For a ...
Homozygosity For a Novel Mutation in the C1q C Chain Gene in a Turkish Family With Hereditary C1q Deficiency
-
Gulez, N. (författare)
-
Genel, F. (författare)
-
Atlihan, F. (författare)
-
visa fler...
-
- Gullstrand, Birgitta (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Melander Skattum, Lillemor (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Schejbel, L. (författare)
-
Garred, P. (författare)
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Investigational Allergology & Clinical Immunology. - 1698-0808. ; 20:3, s. 255-258
- Relaterad länk:
-
http://www.jiaci.org... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hereditary complete deficiency of complement component C1q is associated with a high prevalence of systemic lupus erythematosus and increased susceptibility to severe recurrent infections. An 11-year-old girl was screened for immunodeficiency due to a history of recurrent meningitis and pneumonia. Immunologic studies revealed absence of classic pathway hemolytic activity and undetectable levels of C1q. Exon-specific amplification of genomic DNA by polymerase chain reaction followed by direct sequence analysis revealed a novel homozygous missense mutation at codon 48 in the C1q C gene causing a glycine-to-arginine substitution affecting the collagen-like region of C1q. No changes were seen in the exons of the A and B chains. The mutation affected both the formation and the secretion of C1q variant molecules. We describe a novel mutation in the C1q C chain gene that leads to an interchange in amino acids resulting in absence of C1q in serum.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas